通过在测序之前特异性富集目标区域,靶向测序能够有效降低测序成本、提高测序深度、帮助研究者更为经济高效地研究基因组特定区域的各种变异,可用于识别和研究癌症、糖尿病、肥胖症等复杂疾病的致病基因和易感基因,在基础科研、临床研究和药物开发方面应用前景广阔。 而作为靶向测序的关键步骤——靶向富集,其精度和深
我们的靶向基因测序服务可以覆盖广泛的基因组区域，包括：单个基因：针对特定基因的所有外显子或特定区域进行测序。基因Panel：针对多个相关基因进行测序，例如肿瘤基因Panel、遗传性疾病基因Panel等。特定基因组区域：针对基因组上的特定区域进行测序，例如染色体特定区域、拷贝数变异区域等。三、检测方法 我们采用先进的二代...
基因型(genotype)是指个体在某一位点上的基因的具体变异类型。 因此,靶向测序基因型(targeted sequencing genotype)是指通过靶向测序技术获得的个体在特定基因或基因组区域上的基因型信息。这种技术可以用来检测和鉴定个体的遗传变异,例如SNP(单核苷酸多态性)或小片段的插入/缺失等。靶向测序基因型信息可以用于疾病诊断、...
最近在国际肺癌杂志发布了一项研究,展示欧洲西班牙非小细胞肺癌使用二代基因测序的结果,所有的患者都是排除了EGFR和ALK突变的情况,也就是除去最流行的两大基因突变之外,非小细胞肺癌使用二代基因测序都会有什么结果,能找到靶向药和临床试验药物的概率是多大。 本文参考文献刊例图 1、二代基因都能测出来些啥突变?
NGS检测发现明确靶点，可以使用相对应靶向药物的患者（如经NTRK抑制剂治疗成功案例）。3. 存在明显分子靶标，适用于潜在临床试验入组标准的患者。某研究统计，约47.1%的患者检测出临床行动性的变异，其中部分患者接受变更后的治疗，25%获得明确临床缓解，体现了精准医学的实际获益（如使用特定通路抑制剂或NTRK融合基因...
基于Nanopore测序平台建库步骤无需扩增、测序reads长、直接测序等优势,推出Adaptive Sampling测序方法(简称AS),完成靶向序列富集测序,通过富集目标DNA/RNA分子,为感兴趣的目标区域(ROI,region of interest)产生足够的覆盖深度,可以提供目标区域充足信息,并极大降低测序成本。
病原微生物宏基因组二代测序(mNGS)以全面、高效、无需预设等优势,获得临床的广泛认可,目前已经成为感染病因诊断的主要检测手段。 然而临床样本中,宿主信息往往占测序数据量中的90%以上,而微生物的信号相对较弱,因此可能存在宿主基因干扰、...
随着测序价格从原先的三四千降至几百到一千，其临床应用范围得到了极大扩展。同时，根据现有数据，临床上常见的病原体种类有限，约为一两百种，相较于宏基因的近万种可能，靶向基因测序（小宏基因）在性价比上显然更占优势。tNGS技术巧妙结合了“PCR”与“NGS”的优点，通过超多重PCR技术正向富集目标病原，从而显著...
1.2 靶向重测序技术服务流程 二、靶向重测序技术在基因组学研究中的应用 2.1 靶向重测序技术在单基因遗传病研究中的应用 单基因遗传病是指由单个基因变异所导致的疾病,这些变异可能包括基因突变、基因拷贝数变异等。靶向重测序技术可以对与单基因遗传病相关的基因或基因组区域进行深度测序,从而检测出可能导致疾病的变异...
分枝杆菌靶向测序项目聚焦临床常见的致病性分枝杆菌,通过靶向富集目标菌种的特异基因及高通量测序,实现分枝杆菌及耐药基因精准检测。相较于无偏倚、全捕获的mNGS技术,分枝杆菌靶向测序具有病原谱范围明确、检测精度高、测序成本低等优势。 一此实验室分枝杆菌检测项目介绍 如基于tNGS技术开展的分枝杆菌靶向测序项目,准确鉴定...