面肩胛肱型肌营养不良症（英语：Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Landouzy-Dejerine, FSHMD, FSHD or FSH），先影响面部、肩胛骨和上臂骨骼肌的常染色体显性肌肉萎缩症。一般认为它是第三大骨骼肌遗传病。2008年进行的一项罕见疾病分析表明FSHD是最常见的肌肉萎缩症，发病率7/100,000。
面肩肱型肌营养不良症 面肩肱型肌营养不良呈常染色体显性遗传,性别无差异性,多在青少年期起病,但是也可见于儿童及中年发病的。常为面部和肩胛带肌肉最先受累,患者面部表情少,眼睑闭合无力,吹口哨,鼓腮困难,逐渐延至肩胛带,三角肌,肱二头肌,肱三头肌和胸大肌上半部。肩胛带和上臂肌肉萎缩非常明显,可以不对称。
面肩肱型肌营养不良症现在还不可以被治愈。面肩肱型肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病,这些遗传缺陷会导致4号染色体上的DNA片段比正常人的短,但并不知道是缺失的某一个或多个基因致病。面肩肱型肌营养不良症病情进展非常慢。病程可以长达30年才使病人丧失活动能力,而且并非每个人都会丧失活动能力。因此迄今尚没有...
面肩肱型肌营养不良症一般可以通过外科手术来进行治疗,外科手术可以使患者的肩胛骨复位固定,对一些病人是很有帮助的。手术使患者的肩胛骨固定在肋骨上,但是肩胛骨也会因此不能自由滑动,病人的活动会收到一定程度的限制。 2.物理治疗 一些机械、紧身内衣、紧身胸衣、特殊胸罩或者是背部支撑可以在一定程度上抵消背部肌力...
小儿面肩肱型肌营养不良（FSHD）是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉。FSHD名字来自以下三个部分：facies，在拉丁语和医学词汇中代表脸的意思；scapula，在拉丁语和解剖学词汇中代表肩的意思；humerus，在拉丁语和解剖学词汇中代表从肩到肘的骨骼部分（即为肱骨）。肌肉营养不良意味着...
面肩肱型肌营养不良症一般发生在婴儿和儿童，是由于营养摄入不足，导致组织缺乏必需的营养物质而发生的。
本文探讨了面-肩-肱型肌营养不良症 1 型 (FSHD1) 的新型基因诊断方法,详细描述了如何在一个多代家系中通过二代测序与罕见变异连锁分析定位疾病相关的遗传区域,结合长读长基因组测序准确鉴定 D4Z4 重复序列的异常和 4qA 易感单倍型的方法案例。检测方法结合了二代测序高通量、高准确性和三代测序解析复杂重复序...
摘要:王强先生(化名)因为左肩膀及胳膊就有些异样,上臂抬举困难,翼状肩胛明显,而入院求助,根据他的回忆,这是从青春期就存在的,神经系统体格检查,包括肌电图和影像学检查,分别发现左侧有显著乏力和萎缩,又进行了Southern印迹杂交,发现一个30kb EvORI片段位于4q35上,确诊为面肩肱型肌营养不良症,通过康复训练好转。
简介 连体双胞胎面肩胛肱型肌营养不良症（英语：Facioscapulohumeralmusculardystrophy,Landouzy-Dejerine,FSHMD,FSHDorFSH），先影响面部、肩胛骨和上臂骨骼肌的常染色体显性肌肉萎缩症。一般认为它是第三大骨骼肌遗传病。调查 2008年进行的一项罕见疾病分析表明FSHD是最常见的肌肉萎缩症，发病率7/100,000。