最近在看到CNV的时候,发现一些检测CNV的分析方法都是基于隐马尔可夫模型(HMM),而HMM在生物信息学中也应用广泛。如早期的DNA序列分析(对一家族序列建立HMM模型),还有预测DNA编码区域(对已知或者指定序列进行训练从而构建HMM模型),以及CNV分析(在Segmentation中利用HMM模型预估CNV数目,确定相应区域的拷贝数)等等 HMM是生物...
目前已知的hmm方法检出cnv,seyed amir malekpour et.al等提出的检出cnv完整性的方法,是通过em算法求解hmm模型的参数,没有通过grid search的方法检出,也没有进行最佳的发射矩阵状态的优化,检出cnv基因组的完整性的准确性都不够高。理论上,检出基因组的cnv特征和检出aav基因组的完整性特征是相似的方法,都可以根据dna...
we first analyzed WES data in 1 000 Genome Project and experimental identified CNVs as golden standard.When compared with other CNV detection algorithms,ExomeHMM achieves the highest overall performance,measured by F-score.To test Our approach clinical data,we applied ExomeHMM triple— negative ...