遗传因素主要是某些基因突变,如PANK2、PLA2G6、FA2H等,导致铁代谢酶活性降低或缺失,使得铁离子在大脑中过量沉积。环境因素主要是过量摄入铁或长期接触含铁环境。 2.治疗方式:目前对脑铁沉积症的治疗主要采用药物治疗、物理治疗和手术治疗。药物治疗主要是使用铁螯合剂,如去氧酮、去铁胺等,以降低大脑中的铁含量。
神经退行性疾病伴脑铁沉积是一种属于中枢神经系统表面沉积症的疾病,主要表现为大脑神经元和神经胶质细胞的异常增殖以及神经细胞功能障碍,导致大脑中铁的沉积。 这种疾病的发病原因尚不明确,可能与遗传因素、环境因素、免疫因素等有关。患者通常会出现一些神经退行性疾病的症状,如肌张力障碍、认知功能障碍、运动迟缓、肌强...
病情分析:肝脾铁沉积是一种由于体内过多的铁储存而引起的一种病理状态,通常与铁超载相关疾病如遗传性血色素沉着病有关。这种情况可能导致肝脏和脾脏功能受损,并引发一系列健康问题。 1.铁超载原因:铁沉积在肝脏和脾脏中主要是由于体内铁含量过高。铁超载可以是原发性的,即由于基因突变,如遗传性血色素沉着病;也可以...
脑组织铁沉积神经变性病(neurodegenerationwith brain iron accumulation,NBIA)是一组由基因突变导致的以锥体外系症状为主,伴有其他复杂临床症状,在脑组织特定部位可见异常铁沉积的罕见的神经遗传变性疾病,发病率在(1～3)/1 000 000。尽管NBIA疾病谱系在临床上表现各一,但此类疾病在影像学尤其是磁共振(MRI)上因铁离子...
病情分析:神经退行性疾病脑铁沉积是一类与大脑中异常铁沉积有关的神经系统疾病。这些疾病通常会导致运动障碍、认知功能减退以及其他神经系统症状。 1.神经退行性疾病脑铁沉积包括多种疾病,其中较为常见的是帕金森病、多系统萎缩和神经元蜡样脂质沉积病。这些疾病的共同特征是大脑中特定区域存在过量的铁沉积。 2.帕金森...
近期,针对PLA2G6突变相关的脑组织铁沉积神经变性病(PLAN)和WDR45突变相关的脑组织铁沉积神经变性病(BPAN),有两个研究团队分别在相应的疾病模型小鼠上通过单独侧脑室注射(ICV)或侧脑室注射联合静脉注射(IV)AAV-PLA2G6或AAV-WDR45,显著延长了疾病小鼠的寿命,并改善了小鼠的运动功能障碍,表明AAV基因疗法有望成为治...
血色病 肝血色病,又称血红蛋白沉着症、肝铁过度沉积症等,主要是各种疾病引起体内铁含量增加,从而导致铁在肝脏内弥漫性沉着。肝血色病临床少见。 肝血色病又称肝血色素沉着症或肝铁过度沉积症,是一种罕见的因铁代谢紊乱,肠道铁被过度吸收导致体内铁过量的疾病。过量的铁不能作为铁蛋白储存,也不能与转铁蛋白结合...
脑组织铁沉积神经变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)是一组由基因突变导致的以锥体外系症状为主,伴有其他复杂临床症状,在脑组织特定部位可见异常铁沉积的罕见的神经遗传变性疾病,发病率在(1-3)/1000000。尽管NBIA疾病谱系具有很高的临床...
1)、 FA2H基因突变,其编码的蛋白质能催化2-羟基化脂肪酸,其功能障碍可以导致髓鞘生成障碍。FA2H基因突变可以导致脑白质营养不良、遗传性痉挛性截瘫(HSP35)。但是近年来发现FA2H基因突变患者脑内有异常铁沉积,故将此部分患者归为NBIA的一个亚型,称为FAHN。
早期诊断和综合治疗可以帮助管理症状、延缓病情进展，并提高患者的生活质量。患者和家属应该与医生密切合作...