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16ZR** 利用小鼠模型研究GDF6在多发性骨性连接综合征发生和发展中的作用及机制 上海市科委上海自然基金 2016-07~2019-06 20万元 课题负责人 2010Y008 高分辨率熔解曲线在遗传性多发性骨软骨瘤基因诊断中的应用 上海市卫生局青年科研项目 2011-01~2012-12 2万元 课题负责人 ** 抗凝血酶leu99氨基酸位点突变对其功...
目的·对10例临床怀疑基因组病的患儿进行临床分子诊断,初步探讨靶向基因高通量测序技术检测拷贝数变异(CNVs)的可行性。方法·对患儿进行外周血DNA靶向高通量测序,通过生物信息学分别分析其基因组CNVs,确定致病CNVs位点及大小,同时使用染色体基因芯片技术作为对照方法检测CNVs。结果·靶向测序分析结果表明:...
200025,上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室;