为了理解大脑是如何工作的,需要在组成大脑的单元和大脑活动的输出之间建立结构-功能关系【1】。一种方法是通过实验对每个构建块(例如,一种细胞类型)进行操作,以观察对动物生理和行为的影响【2,3,4】。历史上,模块的定义和标记基因并不系统...
越来越多的证据显示,种系遗传变异会增加HC的风险;尽管如此,大多数HC病例在遗传学上尚未有确切的解释,并且很少进行临床基因检测。 揭示HC的共性和病因学特异性的遗传构造,可能揭开病理生理的机制,并将遗传风险因素与临床及手术结果联系起来,这有望直接影响手术决策和临床管理。尽管多个基因已被关联到人类HC的病发机制,...
这些发现使已知的与白内障相关位点的数量翻倍,标志着遗传学研究向前迈出了重要的一大步。 生物学通路及基因功能。功能分析显示,新发现的基因在与周细胞分化以及脂质生物合成调控相关的通路中富集 —— 这些过程与白内障中所观察到的晶状体蛋白受损以及晶状体混浊情况相符。例如,脂质生物合成通路具有潜在的治疗意义,因为脂质...
小儿心脏遗传学联盟(PCGC)的CHD研究表明,致病基因主要参与组蛋白修饰、染色质修饰、转录调控、神经管发育和心脏发育等相关的生物学过程,并在Wnt,Notch,Igf,HDAC,ErbB和NF-κB信号通路中显著富集。 本研究采用通路水平的方法,对常规方法结果进行补充。首先严格筛选CHD队列...
在另一个测试中,该算法识别了暴露于烟雾致癌物质的正常细胞和肺癌祖源细胞中的DNA甲基化变化,从而有助于将吸烟有关的表观遗传通路与肺癌进行关联。 值得一提的是,EWAS中有一些昂贵且难以实现的技术,如细胞分选技术、单细胞甲基化组测序技术。CellDMC可帮助EWAS的研究人员识别疾病相关细胞类型的改变,而无需使用这些...
■ 赵世民团队/徐薇团队的研究发现了一条可以整合营养信号、细胞周期信号和转录激活的全新信号通路,为代谢环境改变细胞表观性状调控细胞增殖揭示了全新机理,也为包括癌症等代谢失调相关疾病的干预提供了新思路。今日凌晨,国际代谢顶级期刊《自然代谢》(Nature Metabolism)以研究长文发表了该成果。 ■ 原文地址: https:...
遗传以及各类通路对近视的影响模型 | 遗传决定眼球初始形态和各类通路易感性,环境决定各类通路的刺激强度。通过影响眼球的力学平衡引起眼球形态变化,从而改变屈光度数。#近视动态平衡理论 编辑于 2025-02-25 15:51・IP 属地四川 赞同 分享 收藏 ...
因此,本综述探讨了PCI术后表观遗传调控下ISR的分子病理机制,为抑制 VSMCs增殖、迁移而不影响血管内膜再内皮化寻找更为精准、有效的靶点以预防ISR的发生发展。 本文出自《中国介入心脏病学杂志》,
为探究遗传因素、体育活动(PA)与阿尔茨海默病(AD)关系,研究人员开展多组学数据整合研究,发现 PA 在遗传因素与 AD 样脑萎缩间的中介通路,助力理解 AD 致病机制。 # 高维中介分析解锁阿尔茨海默病遗传与运动关联密码 在人口老龄化的浪潮下,阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)成为全球公共卫生领域的一块巨石,沉...
本文将从乳腺癌的遗传易感基因及其通路,乳腺癌基因的检测技术,乳腺癌多基因联合检测产品的临床应用进展等方面进行综述。 一、乳腺癌的遗传易感基因 乳腺癌具有家族聚集的特点,大多由于遗传易感基因变异所导致。目前被广泛认知且接受的乳腺癌胚系易感基因是BRCA1和BRCA2。但是数据提示,BRCA1/2的胚系突变、重排或缺失...