遗传性血管性水肿症（hereditary angioedema） 是一种由常染色体遗传的缺乏补体C1酯酶抑制物的疾病。临床表现 患者可在一些非特异性因素（例如感染、创伤等）刺激下突然发病，表现为皮肤和呼吸道粘膜的血管性水肿。由于气道的阻塞，患者也常有喘鸣、气急和极度呼吸困难等，与过敏性休克颇为相似。鉴别诊断 但本症起病...
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)为常染色体显性遗传病,其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一种α2球蛋白)减少或功能缺损,以致C1过度活化,C4及C2的裂解失控,所生成的补体激肽增多,以致使微血管通透性增高,引起水肿。 (二)发病机制 本病是由于C1酯酶抑制物水平降低(85%)或功能异常(15%)所致,为常染色体显性...
遗传性血管水肿（hereditary angioedema, HAE）又称C1抑制物缺乏症，表现为C1抑制物量的缺乏或功能缺陷。是一种常染色体显性遗传病， 发病率为1/10000- 1/50000。 临床上表现为反复发生的皮肤和粘膜下水肿。临床表现 皮肤水肿具有以下特点：（1）发作性：发作周期不定；（2）局限性：颜面、四肢、外生殖器多发;（3...
由基因突变引起的遗传病 主要表现为不可预测的皮肤和黏膜下水肿 不可治愈,但长期预防治疗可控制症状简介遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,患病率约为1.5/100000。临床上以反复发作、难以预测的皮肤和黏膜下水肿为特点,水肿可发生在任何部位,其
遗传性血管性水肿 英文名称Hereditary angioedema,缩写HAE。 遗传性(Hereditary,H) 由人体内基因突变而发病,具有“遗”传特性。75%的HAE患者遗传自父母,25%的人因为自身基因突变而发病。 血管性(angio,A) 基因突变导致C-INH等水平或功能异常,进而引...
遗传性血管性水肿是一种发生于皮下疏松组织或黏膜的局限性水肿,属于常染色体遗传性疾病。 别名:遗传性血管神经性水肿hereditary angioedema 英文名:hereditary angioedema 发病部位:外阴 头部 四肢 消化道 就诊科室:风湿免疫科 症状:风团水肿 多发人群:儿童 青年 ...
遗传性血管性水肿是一种遗传性疾病,因血清中 C1 抑制因子减少或功能缺损,反复引起皮肤、呼吸道和其他内脏器官发生肿胀而出现相应症状,不伴有荨麻疹和瘙痒。当水肿发生于气道时,如果抢救不及时,可窒息死亡;当水肿发生于胃肠道,容易误诊为阑尾炎、急性胰腺炎等,导致不必要的手术。可见此病既可能危及生命,也可能带来沉重...
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见病。1888年William Osler首次报道了遗传性血管性水肿(HAE),当时的描述是HAE具有非常强的遗传倾向,水肿可以发在任何部位,具有局限性,伴有胃肠道症状。 01 病因和流行病学 HAE是一种常染色体...
遗传性血管性水肿是一种遗传性疾病,因血清中 C1 抑制因子减少或功能缺损,反复引起皮肤、呼吸道和其他内脏器官发生肿胀而出现相应症状,不伴有荨麻疹和瘙痒。 当水肿发生于气道时,如果抢救不及时,可窒息死亡;当水肿发生于胃肠道,容易误诊为阑尾炎、急性胰腺炎等,导致不必要的手术。可见此病既可能危及生命,也可能带来沉...