遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同,但可能具有不同的基因型,称为遗传异质性。由于遗传基础不同,它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明,遗传病病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病,而是从已知的综合征中分出了亚型,
概念:异质性是指一种遗传性状可以由多个不同的遗传物质改变所引起。遗传异质性(genetic heterogeneity)是指某一种遗传疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座突变所引起的现象。在遗传学的现象中,基因型决定…
遗传异质性指不同遗传变异导致相同或不同表型的现象。同一基因不同突变的临床表现差异可能与突变类型、位置、功能影响程度及遗传背景有关。 1. **遗传异质性定义**:分为两类—— - **基因座异质性**(不同基因突变导致相同表型); - **等位基因异质性**(同一基因不同突变导致不同表型)。本题指后者。2. *...
遗传异质性是指不同遗传因素导致相同或相似表型的现象。其产生机理包括:不同基因突变、同一基因的不同突变类型、修饰基因及环境因素的作用。 1. **定义判断**:遗传异质性强调遗传因素多样化导致的表型相似性,需与表型模拟(环境或非遗传因素导致相似表型)区分。 2. **机理拆解**: - **不同基因突变**:多个基因...
遗传异质性名词解释 遗传异质性名词解释 遗传异质性，又被称为遗传多样性或遗传多态性，是指在某一物种中存在着多个基因型或等位基因的现象。这些基因型或等位基因的存在可以导致个体之间在遗传性状上的差异，从而表现出不同的表型。遗传异质性是生物进化的基础之一。在一个种群中，由于突变、基因重组和基因流等遗传...
遗传异质性(genetic heterogeneity)分为基因座异质性和等位基因异质性。 基因座异质性病是由不同基因座的基因突变引起的,如先天性聋哑有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传3种遗传方式。属于常染色体隐性遗传的有35个基因座位,占病例总数的68%。因此,常可见到2个先天性聋哑患者婚配后生出并不聋哑的孩...
计算肺部原发肿瘤和脑部转移瘤的遗传异质性分数(ITH score)，发现脑部转移瘤的更高（图3A）。且ITH score与HRD score、SCNA burden呈正相关（图3D、E）。说明肿瘤内遗传异质性增加在转移过程中的关键作用，这主要由HRD或SCNA引起，导致基因组不稳定性和基因组复杂性增加。图4：配对原发性肺肿瘤和脑转移的免疫微...
遗传异质性: 单亲二倍体:所有染色体(2n)来自父或母单方的二倍体。在胚胎时夭折,父源的就形成葡萄胎,母源的就形成卵巢畸胎瘤。这是由于遗传印记,即父源的和母源的基因表达不同,二倍体都来自单亲的就不可能发育成个体。 单亲二体型:单亲二体型:一对同源染色体都来自父或母方,一般三体型丢失一条后...
遗传异质性分为两种类型:①等位基因异质性,指同一基因的不同等位基因突变导致相同表型(如β-地中海贫血由HBB基因的不同突变引起);②基因座异质性,指不同基因的突变导致相同表型(如视网膜色素变性可由超过60个不同基因突变导致)。题目选项中“等位基因”对应前者,“基因座”对应后者,答案组合完整且符合遗传学定义。反...
异质性是遗传学概念,一种遗传性状可以由多个不同的遗传物质改变所引起。遗传异质性(genetic heterogeneity)分为基因座异质性和等位基因异质性。 基因座异质性病是由不同基因座的基因突变引起的,如先天性聋哑有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传3种遗传方式。属于常染色体隐性遗传的有35个基因座位,占病...