在最佳治疗的背景下,可为精准医学提供有效信息的遗传学研究,包括“药物基因组学”研究(影响药物药代动力学的遗传变异识别)和致力于定义疾病“endotypes”的遗传学研究,这些疾病的“endotypes”可能反映处于同一诊断下但具有不同最佳治疗策略的不同潜在疾病致病机制。 大多数常见的复杂疾病,表现出了不同的病程和不同的...
转化医学(Translational Medicine)是将基础医学研究和临床治疗连接起来的一种新的思维方式,需要通过大规模数据生成,开发高级计算工具包来处理丰富的信息,也包括伦理、法律、社会和经济方面的问题,有效地将基因组学整合到临床实践中。 利用对基因组信息的理解来预测一些罕见的单基因疾病病人的精准治疗方案,已经运用在临床上...
其中,基因组学和转化医学便是医学领域的两个重要分支。 首先,基因组学是研究基因组结构、功能和相互作用的科学。随着技术和设备的不断更新,基因组学在医学领域中的作用也越来越显著。我们可以利用基因组学技术对疾病的发生、发展和治疗进行研究,了解基因与疾病之间的关系。比如,我们现在可以通过基因检测来预测某些疾病...
目前精准医疗的应用主要包括两方面药物基因组学结果用于指导相关用药以及遗传学研究驱使定义疾病内表型即潜在的细胞和分子病理机制以便区分出有着同样诊断的患者可能有着不同的最佳治疗方案 Science特刊——转化基因组学和精准医学:从实验室走向临床 近年来技术的进步加速了人类遗传学领域的发展。研究者已鉴定出众多孟德尔...
根据国际期刊Journal of Molecular Medicine在2017年1月发表的文献报道,病原菌多重耐药性的不断出现给临床抗感染治疗带来极大挑战,宏基因组学,尤其是结合二代测序技术,可作为有力的方法学工具,用于人体微生物组耐药基因的研究,帮助临床精准诊断,控制感染。
转化医学(Translational Medicine)是将基础医学研究和临床治疗连接起来的一种新的思维方式,需要通过大规模数据生成,开发高级计算工具包来处理丰富的信息,也包括伦理、法律、社会和经济方面的问题,有效地将基因组学整合到临床实践中。 利用对基因组信息的理解来预测一些罕见的单基因疾病病人的精准治疗方案,已经运用在临床上...
大规模数据的生成、先进计算工具的开发,相关道德、法律、社会和经济问题的解决,以及将基因组学有效地整合到常规临床实践中,可促进该转化过程的进展。在2019年9月Science这篇特刊中,作者将重点放在复杂疾病的遗传学上,探讨了如何将遗传学和基因组学的发现转化应用到临床以改善人类健康(图1)。
从人类基因组计划到系统生物医学 讨论提纲 遗传、遗传学、基因组学、人类基因组学 上海浦东张江的“组学”平台 系统生物医学 生物信息学与大数据 转化医学精准医学 肿瘤的系统生物医学研究到肿瘤的精准治疗 Somaticmutation：肿瘤的异质性 以靶点为指导的治疗方案 Meta-analysisActionabilityAtlas 肿瘤精准医疗和转化...
最后，转化基因组学的进展依赖于电子健康记录与遗传数据的结合，以及对表型特征的深入理解。例如，通过基因型召回参与者，可以深化疾病因果关系研究。总的来说，基因组学的进步正在推动个性化医疗的发展，从遗传风险评估到疾病预防和治疗策略的制定，为改善人类健康提供了强大工具。
推动基因组学应用转化,让前沿医疗惠及千家万户 个体化精准医疗时代已经到来,在心脑血管疾病方向,通过遗传风险评估,可以在生命的极早期发现高风险人群,提前干预;以多基因遗传风险为基础,补充单基因致病位点的检测,可以全面评估遗传风险;利用多基因遗传风险和临床风险综合模型能够更加精细化风险分层,结合药物基因代谢检测,对...