拟南芥超矮生型突变体的发现及其生长表型的鉴定 瞿小青,巩元勇,刘来华* 中国农业大学资源与环境学院植物营养系,北京(100193) E-mail:sunsunflow@163 摘要:株高影响植物的整体结构表型,被列为作物产量形成的重要农学性状,因此,合理 株型(如半矮生型)常作为作物高产育种的重要指标。表现矮小性状的植株是发掘矮化或株高...
鱼腥蓝细菌PCC 7120 all 3555基因超表达和缺失突变体的构建及表型
该突变位于经典剪切位点上,可能影响mRNA剪切。同时Mfold、MaxEntScan和MutationTaster软件分析预测该突变为致病性突变。综合分析,该患儿可诊断为以二尖瓣脱垂为显著特征的MFS,且C.6496+1G>C(exon53)剪切突变可推测为新发致病性突变。结论本文首次报道c.6496+IG>C(exon53)剪切突变,扩展了FBNI基因突变谱,结合心血管表型...
表2常见骨骼纤毛病的表型及相关基因 本孕妇连续两胎产前超声均表现为胸廓狭窄、长骨短、多指(趾)畸形,提示遗传性骨骼疾病可能性大,后进一步行遗传学检查,在全外显子测序发现两胎均携带DYNC2H1基因NM_001080463.1:c.1486-5T>G mat,c.4918T>C pat复合杂合变异,其中位点c.4918T>C遗传自正常的父亲,位点c.1486...
重庆医学 . 2019,第017期 6. NPM1突变阳性和相同形态学亚型的NPM1突变阴性的急性髓系白血病的免疫表型、临床、细胞遗传学和基因分析 [C] . 刘艳荣 ,李金兰 ,郝乐 . 第13届全国实验血液学会议 . 2011 7. FLT3-ITD基因突变急性髓系白血病的临床及实验室特征分析 [A] . 朱颖超 . 2015...
半乳糖血症(Galactosemia)是由于 GALT基因突变 导致的常染色体隐性遗传病,发病率约1/60000,但我国台湾地区携带者频率高达1/160。致病机制是 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏 ,导致半乳糖代谢受阻,毒性代谢物蓄积损伤肝脏、脑、肾脏等器官。 临床警示案例: ...
研究者推测导致拟态的生物机制可能是这样的:第一步是与调节形态变化有关的修饰基因发生突变;第二步是具更小表型影响的基因受到了选择,导致相似性程度的增加。事实上,亲缘关系很近的动物并不都采用拟态的对策适应环境。相似的基因组为什么能产生如此大的表型变异和分化?更多物种的拟态及其机制仍等待着...