费城染色体(Ph)指人类异常的22号染色体,因首先在美国费城发现而被命名。费城染色体形成时,9号染色体上的ab1基因(能控制合成酪氨酸激酶)与22号染色体上的bcr基因(能增高酪氨酸激酶的活性)会连接形成bcr-ab1融合基因,bcr-ab1融合基因的过度表达会活化一系列下游的信号通路,使细胞在没有生长因子的情况下启动增殖,导致人...
### 四、染色体与染色体病 * 染色体是人类的遗传物质,存在于细胞核内,由脱氧核糖核酸(DNA)和蛋白质组成。 * 染色体病是指因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。费城染色体即是一种染色体结构畸变,具体为染色体易位。 综上所述,费城染色体是一种特定的染色体异常现象,与多种白血病密切相关,具有重要的临床...
费城染色体(Ph)是我们发现的第一种与人类恶性肿瘤(慢性髓系白血病[CML])相关的细胞遗传学异常。9号染色体和22号染色体之间的重排是该疾病的标志,其中包含BCR-ABL1融合基因,该基因编码可维持白血病的活化酪氨酸激酶信号蛋白。20世纪90年代末,第...
费城染色体是指22号染色体长臂与9号染色体发生易位,形成的新染色体。这种易位导致基因BCR和ABL融合,进而引发一系列相关疾病,如大部分慢性粒细胞性白血病、部分急性淋巴细胞性白血病及少数急性髓系白血病。由于该染色体异常最初在美国费城被发现,因此得名费城染色体。其临床意义在于,它可作为慢性粒细胞性白血病等重要疾病的诊...
费城染色体的名词解释 费城染色体是一种特殊的染色体异常现象，最早在1960年代由美国费城儿童医院的医生彼得·克雷林博士和大卫·汤普森博士发现并命名。费城染色体是指人类染色体的第22号染色体上发生了一种名为Philadelphia(Ph)染色体转座的异常变化。正常情况下，人类的染色体由一对相互匹配的染色体组成，其中来自父母的...
费城染色体是9号和22号染色体长臂断裂后发生易位(t(9;22)(q34;q11))的产物。该易位导致9号染色体上的ABL1原癌基因与22号染色体上的BCR基因融合,形成BCR-ABL1融合基因。此基因编码异常酪氨酸激酶蛋白,引发细胞不受控增殖,是慢性粒细胞白血病(CML)的标志性遗传学异常。题目明确询问基因型,且BCR-ABL1融合基因是其...
费城染色体指人类异常的22号染色体,因其首先在美国费城一例9号白血病患者中发现而被命名。如图为费城染色体形成过程,BCR—ABL融合基因能编码一种蛋白质(BCR—ABL蛋白),这种蛋白质能增强酪氨酸激酶的活性,活化了许多调控细胞周期的蛋白和酶,细胞分裂加速,进而致癌。下列相关叙述正确的是( ) A. 费城染色体的形成是染色...
费城染色体最早在1960年代被发现于慢性髓性白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患者的骨髓细胞中。当时,科学家注意到这种染色体异常与CML的发生密切相关,改变了人们对此种白血病的理解。后来,费城染色体也被发现与其他一些血液恶性肿瘤,如急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)和某些骨髓增生性疾病(myeloprolif...
费城染色体最常见成人急性淋巴细胞白血病的核型异常,占成人急淋的20%-30%,由于第22对染色体长臂和第9对染色体交互易位所产生Bcl-Abl融合基因,由具有自主活性的酪氨酸激酶产生。Bcl-Abl融合基因的过度表达活化一系列下游的信号通路,而产生生长因子不依赖恶性肿瘤克隆,终致白血病产生。在酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼应用前,...
费城染色体指人类异常的22号染色体,首先在美国费城一例白血病患者中发现而被命名。如图为费城染色体形成过程,ABL1基因控制合成酪氨酸激酶,当发生下图变化后,ABL1基因和22号染色体上的BCR基因形成BCR-ABL1嵌合基因,细胞内酪氨酸激酶活性异常增高,活化了许多调控细胞周期的蛋白和酶,细胞分裂加速,进而致癌。下列相关分析正确...