代谢缺陷,先天性产前诊断串联质谱法气相色谱-质谱法新生儿筛查质谱技术在遗传代谢病检测方面的应用,主要是利用串联质谱技术检测干血滤纸片中小分子物质,如氨基酸,酰基肉碱,类固醇激素及溶酶体酶分解产物,进行氨基酸,有机酸,脂肪酸氧化代谢,类固醇激素代谢及溶酶体代谢病的筛查及诊断,利用气相色谱质谱技术检测尿有机酸进行...