LEOPARD综合征(LEOPARD syndrome,LS)又称豹纹综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病(MIM151150),主要临床特征包括雀斑样痣、心血管系统异常、特殊面容、肺动脉缩窄、生殖系统异常、生长发育迟缓和感音神经性耳聋。其发病可由PTPN11、RAF1、BRAF、SASH1等基因突变所致,...
1962年,内布拉斯加州立大学内科住院医师Lynch也发现了一个具有多名成员死于大肠癌的家族;随着工作的深入、并重访Warthin医师所报道的家族后,Lynch医师于1984年将这一组“癌症家族综合征”重新命名为Lynch综合征。 Lynch综合征也称为遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC),由此与家族性腺瘤性息肉病(FAP)区分开来:后者有成...