由于是罕见病,血友病患者容易因认识不足被误诊,他们不为人知的伤痛需要被更多人看见。 摔跤、滑倒、轻微擦伤,甚至走路时的不小心碰撞,都有可能让血友病患者血流不止……他们被称为“玻璃人”,彼此互称为“血友”。 17日,甘肃省血友病信息管理中心主任席亚明向血友病患者分享防治知识。新华社记者梁军 摄
“作为罕见病,眼咽远端型肌病一直面临着诊断难、治疗难、缺医少药的现状。”带领团队找寻出中国眼咽远端型肌病患者致病基因的北大医院研究员、博士生导师邓健文向记者介绍道,眼咽远端型肌病是一种罕见的遗传性肌肉病,自1977年日本首次描述了这种患者画像后,40多年来,全球范围内仅报道了300多例患者。 相关资料显示,...
罕见病患者在生活、医疗和心理等多方面长期遭受的困境,亟需让社会“看见”。 Q:什么是罕见病? 罕见病指患病率特别低的病。世界卫生组织曾经定义罕见病是患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病,不过各地根据具体情况制定的标准较之略有浮动,目前全球尚未有一个被...
近年来，自主研发的罕见病药物不断研发成功并获批上市。越来越多的罕见病药物通过国家谈判被纳入医保目录，医保报销罕见病的范围也在不断扩大。目前，国内已有100多种罕见病用药上市，80多种被纳入医保报销范围，大大减轻了患者家庭的经济负担。罕见病不仅是医学科学问题，更是社会民生问题、公共治理问题。病罕见，但我们...
02、罕见病的特点 发病率极低：患者人数少且分散，易被社会大众忽视。遗传为主：超过80%的罕见病为遗传性疾病或存在遗传背景。这些疾病通常是由于基因突变或染色体异常导致的，因此具有遗传性。诊断困难：罕见病因发病率低，误诊率和漏诊率高，导致患者不能及时得到有效治疗。治疗困境：目前，约10%的罕见病有相应的...
2023年也被称为罕见病药物“国谈大年”,15款药物跑步进入医保目录,数量创近三年新高,覆盖16种罕见疾病,包括I型神经纤维瘤病、重症肌无力等,填补10个病种的用药保障空白。 2024年1月1日,“新版国家医保目录”落地实施。仅1月份这一个月,谈判准入的协议期内37个罕见病用药惠及患者超22万人次。通过谈判降价和医保报...
2024年2月29日,是第十七届国际罕见病日,2008年欧洲罕见病协会(EURODIS)发起第一个国际罕见病日,也正是在2月29日,以每四年出现的这一天寓意“罕见”,今年是第5个正值2月29日的国际罕见病日。在没有2月29日的年份,每年2月最后一天被定为国际罕见病...
新华社海南博鳌3月29日电题:全球约有3亿人受影响!让罕见病被看见 新华社记者宋晨、陈凯姿 “大家好,我是蔡磊,是一名创业者,也是一名渐冻症抗争者。”当京东集团原副总裁蔡磊的影像出现在大屏幕上时,全场参会者齐刷刷投来关切的目光。 博鳌亚洲论坛2024年年会期间,嘉宾共同探讨“关注罕见病,促进健康公平可...
新华社北京2月29日电题:记者手记:国际罕见病日 让更多“罕见”被“看见” 新华社记者徐鹏航、李恒、宋晨 “鼓一下肚子,疼吗?好,放松。”29日,北京协和医院罕见病医学科病房内,医生正在为刚刚入院的小张进行触诊。病床上的小张来自安徽,只有20岁,却满脸“皱纹”,关节也呈现肿大状态。
80后“瓷娃娃”王奕鸥有很多成绩和头衔，她发起创办的“瓷娃娃罕见病关爱中心”，是中国第一家正式注册的罕见病患者组织；她推动“冰桶挑战”落地中国，让罕见病被更多人知道与了解；她也是2014“CCTV年度慈善人物”获奖者。2023年，第八届瓷娃娃病友大会上，王奕鸥将目光转向了老年瓷娃娃患者的养老与照护需求。同年...