也有越来越多的证据表明体液免疫和细胞免疫参与RP的发病。Brinkman发现视网膜色素上皮变性患者的淋巴细胞可被牛的视网膜视杆细胞外节盘和人类可溶性视网膜抗原激活。其他的免疫系统异常包括T淋巴细胞减少,免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。Hooks发现RP患者外周淋巴细胞缺乏产生γ-干扰素的能...
已经在至少45个基因中鉴定了RP的常染色体隐性遗传模式。[11]这意味着两个未受影响的个体,其是双列型形式的相同RP诱导基因突变的携带者,可以产生具有RP表型的后代。已知USH2A基因的突变在以常染色体隐性遗传方式遗传时会引起10-15%的称为亚瑟氏综合征的综合征形式的RP [19]。 已知四...
视网膜色素变性(RP)简介 原发性视网膜色素变性(primary pigmentary degeneratio of the retina)在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa)。是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料,群体患病率约为1/3500。视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性,最终...
视网膜色素变性(RP)是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,以夜盲、视力下降、视野缩小、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为特征。是眼科常见的遗传性视网膜疾病,有明显的家族遗传性。男女共患,但男性多于女性。估计全世界约有此病患者150万人,我国发病率约为1/5000,是致盲的...
先天性视网膜色素变性即原发性视网膜色素变性(RP),也称为毯层视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降,甚至是失明。 目前治疗原发性视网膜色素变性的主要原则是对症治疗,延缓病程进展,使用血管扩张剂及视神经、...
视网膜色素变性(RP)是一种常见的遗传性致盲眼底病。研究者发现一名男性患者,该患者的家族系谱如图甲所示,相关基因用B、b表示,图甲中II1为该患病男子,基因检测发现其父不
视网膜色素变性(RP)基因检测的意义主要体现在明确致病原因及诊断、指导治疗以及判断预后这三个方面。 1.明确致病原因及诊断 对于表现出蜡黄色眼底、视网膜骨细胞样色素沉着、视网膜血管变细等症状的视网膜色素变性病例,通过基因检测,可以精确地确定其发病是否源于基因的问题。除此之外,基因检测还能帮助在一些特殊病例中,准...
原发性视网膜色素变性(RP)是一种遗传性退行性疾病,主要表现为慢性进行性视野缺失、夜盲、色素性视网膜病变等,最终可导致视力下降。RP的遗传方式有三种:常染色体隐性、常染色体显性和伴X隐性遗传。如图是两个RP遗传病家系两家系均不含对方的致病基因,其中甲家系6号个体和乙家系的4号个体均不含相应致病基因,有关分析...
视网膜色素变性(RP)是一种遗传病,多个基因与之有关。对两个家族22人的基因检测显示,两个家族的RP均为单个基因的突变所致,正常人中只有家族甲的Ⅱ-2和Ⅲ-2携带致病基因