血卟啉病是由于血红素生物合成途径中有关酶的活性缺乏,导致卟啉类化合物浓度异常升高[1]导致的一种疾病。血卟啉病是一类遗传性疾病,也是一种罕见病。卟啉类化合物在人体组织中聚积,从而损伤细胞[1],在临床上主要表现为神经精神症状、腹部疼痛、光感性皮肤损害为主症[2]。本病是常染色体隐性遗传性疾病,不可治愈,治...
血卟啉病又称紫质病,是由于血红素合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱疾病,主要病理变化为体内卟啉代谢紊乱,引起全身多个系统和器官的临床症状,主要是皮肤症状、腹部症状及神经系统症状三组表现。可分为先天性和后天性两类及
血卟啉病是由于血红素生物合成途径中有关酶的活性缺乏,导致卟啉类化合物浓度异常升高导致的一种疾病。血卟啉病是一类遗传性疾病,也是一种罕见病。卟啉类化合物在人体组织中聚积,从而损伤细胞,在临床上主要表现为神经精神症状、腹部疼痛、光感性皮肤损害为主症。本病是常
血卟啉病也就是皮肤卟啉,该疾病属于皮肤科的一种罕见病。导致该疾病出现的原因多数是与血红素合成障碍有关。在治疗方面可以采用药物疗法或者其他疗法来做处理。 如果存在先天性血红素合成障碍,患者就无法正常代谢卟啉,这样就会诱发该疾病;还有如果肝功能后天受损,并且受损是比较严重的,会导致肝脏血红素合成代谢相关酶缺乏...
血卟啉病是一种由于血红素生物合成途径中的基因突变或缺陷导致的代谢性疾病。主要症状包括光感性皮肤损害、腹痛和神经精神症状以及其他症状。 1.光感性皮肤损害 血卟啉病患者对阳光敏感,暴露在阳光下后,皮肤会出现红肿、水疱、溃疡等光敏性皮炎症状。这是由于卟啉在皮肤中积累,导致皮肤对紫外线的敏感性增加。
血卟啉病病因 (一)发病原因 急性间歇型血卟啉病较为多见,为常染色体显性遗传疾病,由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少,由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强,结果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。 (二)发病机制 卟啉代谢紊乱导致卟啉合成异常和卟啉...
血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病,属少见病,大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的发病中起一定的作用。根据卟啉代谢紊乱的部位,分为红...
血卟啉病也就是皮肤卟啉,该疾病属于皮肤科的一种罕见病。导致该疾病出现的原因多数是与血红素合成障碍有关。在治疗方面可以采用药物疗法或者其他疗法来做处理。 如果存在先天性血红素合成障碍,患者就无法正常代谢卟啉,这样就会诱发该疾病;还有如果肝功能后天受损,并且受损是比较严重的,会导致肝脏血红素合成代谢相关酶缺乏...
血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病,属少见病,大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的
血卟啉病通常是一种遗传性代谢障碍疾病,主要影响血红素的合成过程。这种病症会导致卟啉代谢产物在体内积累,从而引发一系列症状。 血卟啉病的发病原因多种多样,包括基因突变导致的酶活性异常。症状可能包括皮肤对阳光敏感、腹痛、神经系统症状等。病情轻重不一,轻者可能仅有轻微的皮肤症状,而重者则可能出现严重的神经系...