蛋白截断变异(protein-truncating variant,PTV)通过引入终止密码子,移码突变或剪接位点,破坏蛋白编码基因[1]。蛋白截断变异的研究对于人类进化(human evolution),基因功能(gene function),疾病相关变异(disease-related variants)和疾病患者变异的临床解读(Clinical interpretation of variants in patients with disease)有着重...
蛋白截断变异(protein-truncating variant,PTV)通过引入终止密码子,移码突变或剪接位点,破坏蛋白编码基因[1]。蛋白截断变异的研究对于人类进化(human evolution),基因功能(gene function),疾病相关变异(disease-related variants)和疾病患者变异的临床解读(Clinical interpretation of variants in patients with disease)有着重...
蛋⽩截断变异（protein-truncatingvariant，PTV）蛋⽩截断变异（protein-truncating variant，PTV）通过引⼊终⽌密码⼦，移码突变或剪接位点，破坏蛋⽩编码基因[1]。蛋⽩截断变异的研究对于⼈类进化（human evolution），基因功能（gene function），疾病相关变异（disease-related variants）和疾病患者变异的临床...