(SGLT)是人体中负责葡萄糖重吸收的重要转运蛋白,能够利用钠离子的电化学势进行葡萄糖的逆浓度梯度转运1。在人体中的SGLT蛋白家族中,SGLT1和SGLT2两个蛋白对葡萄糖的吸收和稳态最为关键。其中,SGLT1由SLC5A1基因编码,主要在小肠和肾脏近曲小管S3节段表达4,负责肠道中食物来源的葡萄糖及原尿中残余葡萄糖的重吸收,...
最关键的检查结果示脑脊液糖浓度1.99mmol/l,同步血糖5.17mmol/L,脑脊液糖浓度/外周血糖比值0.38,强烈提示葡萄糖转运子1缺乏综合征(glucose transporter type 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS)。诊断初见端倪后,也将姐姐收入病房,针对性地进行了此...
钠-葡萄糖共转运蛋白(SGLT)是人体中负责葡萄糖重吸收的重要转运蛋白,能够利用钠离子的电化学势进行葡萄糖的逆浓度梯度转运1。在人体中的SGLT蛋白家族中,SGLT1和SGLT2两个蛋白对葡萄糖的吸收和稳态最为关键。其中,SGLT1由SLC5A1基因编码,主要在...
病因分析:葡萄糖转运子1缺乏综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由编码葡萄糖转运蛋白1(GLUT1)的基因突变所致。该蛋白负责将葡萄糖从血液转运到脑细胞内,以供能。缺乏GLUT1导致脑细胞能量供应不足,进而引发一系列神经系统症状,包括发育迟缓、肌张力低下、低血糖等。 治疗建议:确诊后,主要治疗方法为口服生酮饮食或特殊...
如果尽早开始治疗的话,效果就更好。这也是一种预防难逆转性智力障碍发生的一种方法。G1D基因检测阻断葡萄糖转运子1缺乏综合征的遗传总结了 Glut1 综合征的临床特征,并讨论了潜在的基因突变,包括功能测试的可用数据以及基因型-表型相关性。 什么样的人应当做G1D基因检测?
作为II型糖尿病治疗的重要靶点,利用SGLT2抑制剂来治疗糖尿病的思路就是通过抑制SGLT2的糖转运功能,使得SGLT2无法从原尿中重吸收葡萄糖,导致多余的葡萄糖从尿液中排出以达到间接降低血糖的目的。已经有很多SGLT2抑制剂如恩格列净(Empagliflozin)、卡格列净(Canagliflozin)、达格列净(Dapagliflozin)6等小分子药物被研发出...
葡萄糖转运子1缺乏综合征（Glucose transporter 1 deficiency syndrome，GLUT1-DS,)是由De Vivo于1991年首先报道的，至今国际上已报道病例上百例。2008年我们诊断了国内首例葡萄糖转运子1缺乏综合征，至今已诊断8例患儿。本病的表现复杂多样，根据临床表现分为经典型及非经典型。经典型患儿表现为婴儿期...
一、葡萄糖转运子1缺乏综合征的诊断: GLUTl-DS是可以治疗的脑代谢异常性疾病,早诊断、早治疗尤为重要。 脑脊液葡萄糖含量降低但血糖正常,脑脊液糖与血糖的比值降低是葡萄糖转运子1缺乏综合征重要的临床筛查指标。 SLC2A1基因突变是葡萄糖转运子1缺乏综合征的重要诊断依据。
葡萄糖是脑组织的主要能量来源。葡萄糖转运子1是哺乳动物血脑屏障的重要葡萄糖转运体,为含492个氨基酸的浆膜蛋白质,有12个跨膜域(transmembranedomains,TMD)。编码葡萄糖转运子1的基因为SLC2A1,其突变导致血脑屏障上的葡萄糖转运子1蛋白表达减少,功能部分或完全丧失,