另外,有研究结果表明,PD患者脑脊液中GCase活性下降,早期阶段比晚期阶段GCase活性下降的更明显[17],而另外一个研究结果提示,脑脊液中GCase活性并无显著减低,只有下降的趋势[18]。GBA N370S突变携带的PD患者与未携带突变的PD患者比较,其脑脊液中GCase活性下降[17],上述这些结果均提示GCase可能成为PD-GBA甚至原发性P...
公开了一种经基因修饰的人β葡糖脑苷脂酶(GCase).经基因修饰的GCase包含与SEQ ID NO:2至少85%相同的氨基酸序列;并包含坐标L34P,K224N/G,T369E和N370D处的突变,其中所述坐标对应于所述SEQ ID NO:2;能够催化糖脂葡萄糖基神经酰胺(GlcCer)的水解.还公开了包含经基因修饰的GCase的药物组合物及使用该药物...
Ambroxol(氨溴索)是溴己辛的前体药物的活性代谢物,它具有显著的祛痰效果。作为一种葡糖脑苷脂酶(GCase)增强剂,Ambroxol能够提高葡糖脑苷脂酶的活性。此外,Ambroxol还能诱导肺部自噬,并且显示出在帕金森病和神经性戈谢病研究中的潜在应用价值。
专利摘要:本文提供调节葡糖脑苷脂酶GCase的化合物,所述葡糖脑苷脂酶的活性与神经疾病和病症例如高歇氏病、帕金森氏病相关。本发明还提供包含所述化合物的药物组合物和药盒;以及通过施用本文所述的化合物和或组合物,用所述化合物治疗受试者的GCase相关疾病和病症例如高歇氏病、帕金森氏病的方法。 专利权项:1.一...
Here, we show that functional loss of GD-linked glucocerebrosidase (GCase) in primary cultures or human iPS neurons compromises lysosomal protein degradation, causes accumulation of α-synuclein (α-syn), and results in neurotoxicity through aggregation-dependent mechanisms. Glucosylceramide (GlcCer), ...
本文提供调节葡糖脑苷脂酶(GCase)的化合物,所述葡糖脑苷脂酶的活性与神经疾病和病症(例如高歇氏病,帕金森氏病)相关.本发明还提供包含所述化合物的药物组合物和药盒;以及通过施用本文所述的化合物和/或组合物,用所述化合物治疗受试者的GCase相关疾病和病症(例如高歇氏病,帕金森氏病)的方法....
本发明涉及经修饰的β葡糖脑苷脂酶(GCase)多肽和包含经修饰的葡糖脑苷脂酶(GBA)核苷酸序列的多核苷酸.本发明还涉及包含含有本发明多核苷酸的重组基因组的病毒颗粒,以及包含本发明的经修饰的GCase多肽,多核苷酸或病毒颗粒的组合物.本发明还涉及本发明的经修饰的GCase多肽,多核苷酸,病毒颗粒和/或组合物的使用方法...