液相色谱分析显示尿液或干血片蝶呤(新蝶呤和生物蝶呤)浓度正常,干血片测定红细胞二氢蝶啶还原酶活性正常(此两项用于排除BH4缺乏症)。 2)临床体征 过多的Phe及其旁路代谢产物的排泄可产生身体的鼠尿味和皮肤湿疹等;低Tyr水平导致色素减少(皮肤白皙、毛发浅黄...
苯丙酮尿症的临床实践指南2020年.docx,一苯丙酮尿的临床实践症指 【摘要】 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病 .是常见的氨基酸代谢异常之一.在中国的平均发病率约 为 1/11000.表现为南方地区低 、北方(尤其是西北地区)高的特征 。 苯丙酮尿症是可以治疗的遗传病 .被列 为中