PAH基因是苯丙酮尿症(Phenylketonuria)的致病基因,为常染色体隐性遗传方式(AR)。对于该类遗传方式,复合杂合变异可能导致发病。在受检者PAH基因所发现的复合杂合变异分别遗传自受检者其父母,父母均为杂合子,符合常染色体隐性遗传方式,以上变异有可能是导致受检者发病的致病性变异,建议结合受检者临床表现进一步分析判断。
两个都有突变位点,但突变位点并不一定会致病。所以孩子的苯丙氨酸值在不需要治疗的范围以内。目前的结果也不会影响孩子的生长发育。其中有一个基因是临床意义未明,这个可能不是致病突变。患者咨询记录 医生回复仅为建议,进一步确诊请到线下医院 医生你好咨询苯丙酮尿症。(女,28岁)医生在吗帮我看下基因检测结果图片因...
基因解码导读:苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性基因病,如果没有得到及时的治疗,体内的苯丙氨酸不断的累积会导致智力残疾以及其它严重的健康问题。因此通过基因检测早期发现已成为产后新生儿筛查的重要检测项目。…
有大神能帮我看看我家..孩子初筛phe4.45 复查phe2.6。串联质谱phe240 ,phe/tyr 1.9。尿碟呤和DHPR大夫说没有问题所以没给我看。这是今天才出来的基因检测结果 我家孩子为什么是三个异位点?孩子
宝宝被怀疑有高苯丙酮尿症,目前没有症状,但基因检测结果让我担心。需要特别的饮食吗?患者女性3个月 医生建议 高苯丙酮尿症是一种遗传代谢障碍,需通过特殊奶粉控制苯丙氨酸摄入,避免影响发育。建议定期监测血液中的苯丙氨酸水平,保持饮食控制,尤其在青春期之前,确保宝宝的健康成长。用药时要选择不含苯丙氨酸的药物,并告...
孩子基因检测出苯丙酮尿症,担心甲状腺问题,求诊断建议。患者男性1个月6天 就诊科室: 小儿内科 医生建议 苯丙酮尿症需要长期饮食控制,建议遵循医嘱,定期复查。如有甲状腺问题,可定期做甲功检查。生活上注意营养均衡,保持良好心态。 本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎...
当基因检测结果显示准爸妈携带致病基因时,能不能生下健康宝宝呢?答案是有可能。 第一种是常染色体隐性遗传病模式:这种模式下,若夫妻双方都是某种疾病的隐性基因携带者,他们的孩子有25%的概率患病,50%的概率成为携带者,另有25%的概率完全健康。常见的遗传病有#苯丙酮尿症、#白化病 等。 第二种是常染色体显性遗传...
基因检测在诊断新疆塔城苯丙酮尿症中的应用 通过基因检测,可以检测出新疆塔城苯丙酮尿症患者身上的PAH基因、PTPMT、BHMT和MTHFR等基因是否存在突变,从而判断患者是否患有该病。基因检测可以准确、快速地检测出新疆塔城苯丙酮尿症,为患者提供更好的个性化医疗服务。
没有通过,当时PKU值是20.18mg,后又复查了苯丙氨酸和酪氨酸,检测指标超过正常数值,为了保险起见,医生建议做基因检测明确,李先生选择了一家基因检测机构后,没有找到苯丙酮尿症致病基因,此外在其他医院复查的血样依然显示高危,这使李先生非常不解,夫妻俩都是正常的,孩子基因检测也正常,孩子血样高危到底是不是苯丙酮尿症?
没有通过,当时PKU值是20.18mg,后又复查了苯丙氨酸和酪氨酸,检测指标超过正常数值,为了保险起见,医生建议做基因检测明确,李先生选择了一家基因检测机构后,没有找到苯丙酮尿症致病基因,此外在其他医院复查的血样依然显示高危,这使李先生非常不解,夫妻俩都是正常的,孩子基因检测也正常,孩子血样高危到底是不是苯丙酮尿症?