题目苯丙酮尿症:一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。检测方法:让被检测者口服苯丙氨酸溶液,4 h后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量。相关知识点: 试题来源: 解析 (3)结论:镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而引起的一种遗传病。反馈 收藏
苯丙酮尿症是一种由___引起的___遗传病,而一些人是该致病基因的携带者,虽表现正常,但致病基因引起的效应也多有表现,医学上的检测方法是:___。相关知识点: 试题来源: 解析 隐性致病基因 单基因 让被检测者口服苯丙氨酸溶液,4 h后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量 反馈 收藏 ...
目前国内外对苯丙酮尿症患儿的诊断实验方法主要:Guthrie细菌抑制试验、尿三氯化铁试验、血清苯丙氨酸浓度测定和尿蝶呤分析。这几种生化检测的方法耗时长且繁琐,而且仅适用与已经出生的婴儿,对产前诊断无能为力。尤其对已生育过苯丙酮尿症患儿的家庭,再次怀孕生育苯丙酮尿症患儿的概率为25%的高危家庭,盲目生育导致悲剧发生...
1.一种检测苯丙酮尿症基因突变位点的方法,其特征在于: 制得检测Y204C、R243Q、Y356X和R413P四个位点的四组引物, 其中,Y204C突变位点的引物碱基序列为: 野生型引物F 1 :5’-CCTTGTATAAAACCCATGCTTGCTA-3’; 突变型引物F 2 :5’-CCTTGTATAAAACCCATGCTTGCTG-3’; 共同下游引物R:5’-CCATTGACCCTGATG...
目的建立一种简便、准确和快速的筛查苯丙酮尿症(PKU)突变基因的方法。方法应用生物素渗入的聚合酶链反应扩增中国人PKU患者常见突变位点:Y204C(exon6,E6)、R243Q(E7)、Y356X(E11)和R413P(E12)所在的4个外显子区域,扩增标记产物再与固定于同一张膜上的等位基因特异性寡核苷酸探针进行逆相点杂交(RDB),用碱性...
摘要: 建立一种简便,准确和快速的筛查苯丙酮尿症突变基因的方法.方法 应用生物素渗入的聚合酶链反应扩增中国人PKU患者常见突变位点P;Y204C,Y356X和R413P所在的4个外显子区域,扩增标记产物再与固定于同一张膜上的等位基因特异性寡核苷酸针进行逆相点杂交,用碱性磷酸酶显色法检测杂交信号以确定突变类型.关键词:...
本发明提供了一种苯丙酮尿症单基因病突变检测引物组、试剂盒及方法,采用不同的引物设计软件,并结合agilent earray design探针设计系统,通过不断优化引物序列,最终将20个苯丙酮尿症单基因病突变位点的多重PCR扩增压缩至1个well中进行。本申请技术实验设计灵活,结果准确,检测速度快,无需PCR荧光标记,成本大大降低。适合批...
1.一种检测苯丙酮尿症PAH基因七个热点突变位点的试剂盒,其特征在于:所述试剂盒包括检测R111X、IVS-4-1、Y204C、R243Q、W326X、Y356X和R413P七个热点突变位点的七组引物中的至少一组; 第一组:所述检测R111X热点突变位点的引物的碱基序列如下所示: 突变模板配对引物R111X M: 5’-ACCTGTGTCTTTCTTCTTATCT...
(1)通过对苯丙酮尿症家族的,绘出图甲.据图可推测该病不可能是伴X隐性遗传病,判断理由是.(2)为诊断1号个体是否携带致病基因,通常采用的分子生物学检测方法是.正常女性人群中该病基因携带者的概率为 1 10000,10号与正常女性结婚,生出患病男孩的概率为....