【题目】 由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU ) ,正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用 A、a 表示 ) 。 图1 是某患者的家族系谱图,其中 Ⅱ 1、 Ⅱ 2、 Ⅱ 3 及胎儿 Ⅲ 1(羊水细胞 ) 的 DNA 经限制酶 Msp...
由苯丙氨酸羟化酶基因变化引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人就有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。如图是某患者的家族系谱图,请据图回答下列问题:(1)PKU是一种常染色体上的 隐性遗传病。你是如何判断出来的? 根据正常的3号和4...
遗传突变:苯丙氨酸羟化酶缺乏症可以由苯丙氨酸羟化酶基因的突变引起。这些突变可以是遗传的,也可以是新生突变。 2. 酶活性降低:苯丙氨酸羟化酶缺乏症也可以由苯丙氨酸羟化酶的酶活性降低引起。这可能是由于酶的结构异常或功能异常导致的。 3. 酶合成异常:苯丙氨酸羟化酶缺乏症还可以由苯丙氨酸羟化酶的合成异常...
人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病.患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化.模板链某片段由GTC突变为GTG.使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸.导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶.使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸.而只能转变成苯丙酮酸.苯丙酮酸在
苯丙氨酸羟化酶缺乏症的英文名字是Phenylalanine hydroxylase deficiency disease。基因解码表明:佳学基因解码表明:苯丙氨酸羟化酶缺乏症是由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的遗传疾病。这种基因突变会导致苯丙氨酸羟化酶的功能受损或有效缺失,从而导致苯丙氨酸无法正常代谢,积累在体内,引发一系列严重的症状和并发症。
由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU)。正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1的DNA经限制酶MspⅠ处理,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后用苯丙...
【题目】由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中I1、I2、Ⅱ3及胎儿I(羊水细胞)的DNA经限制酶MspI消化,产生不同的片段(kb表示千碱基对),...
【题目】由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ消化,产生不同的片段(kb表示千碱基对...
【题目】由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶Msp处理,产生不同的片段(kb表示千碱基对)...
由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有l人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示).图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ消化,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳...