MRKH综合征又称苗勒管发育不全综合征,是由于胚胎期苗勒管发育不全导致的先天性无子宫无阴道畸形,可同时合并生殖系统外其他系统(如泌尿系统、骨骼系统)的畸形。患者的卵巢功能,及女性第二性征(乳房)发育正常,染色体核型正常,但生殖系统发育异常,表现为...
持续性苗勒管综合征 (PMDS) 是一种罕见的男性性发育缺陷疾病。它的特征是苗勒管抑制因子的异常合成或作用不足,导致苗勒管的衍生物,即子宫、输卵管和阴道上段,在具有 46XY 核型的表型男性中持续存在。在这里,报告了一名患有双侧睾丸未降的 19 岁...
抗苗勒管激素(AMH)是由卵巢窦前卵泡和小窦卵泡分泌的糖蛋白激素,主要用于评估卵巢储备功能,反映女性生育潜力。其水平与年龄相关,随卵巢功能衰退逐渐下降,是辅助生殖、妇科内分泌疾病诊疗的重要指标。 核心作用与临床应用 评估卵巢储备1. AMH水平直接反映卵巢内剩余卵泡数量。 正常范围:育龄期女性通常在1.0-4.0 ng/m...
苗勒管发育初期的异常有苗勒管发育不全、双子宫、双角子宫、纵隔子宫、苗勒管融合异常等。 1. 苗勒管发育不全:是较为常见的苗勒管发育异常情况,表现为苗勒管在发育过程中未能正常形成相应的女性生殖器官结构,可能出现先天性无子宫、无阴道等,严重影响生殖系统的正常功能及女性第二性征的发育。 2. 双子宫:指...
永久性苗勒管综合征(PMDS),根据翻译的音译不同,有米勒管综合征、缪勒管综合征、苗勒管综合征,根据胚胎的同一器官的用字不同,又有中肾旁管综合征及副中肾管存留综合征,是一种遗传性综合病症,属于男性假两性畸形或假半阴阳畸形。该发病仅限于男性,患者具有正常的男性生殖器官,正常的染色体核型(46,XY)。由于睾丸...
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苗勒氏管囊肿是指胚胎发育初期,苗勒氏管在女性体内未完全分化为生殖器官,有残余囊肿,阴道比正常结构明显缩短,也称阴道发育不全;在男性体内苗勒氏管有残余囊肿,没有完全退化。20-40岁男性多见,为囊性盆腔病变。 男性和女性都有两对原始生殖管道在生殖嵴外侧形成,一对是中肾管,另一对是副中肾管,也称苗勒管。
苗勒氏管发育不全和雄激素过多症的英文名字是Müllerian aplasia and hyperandrogenism。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,苗勒氏管发育不全和雄激素过多症是由基因突变引起的。这种疾病通常与WNT4基因的突变相关,该基因编码了一种调控生殖系统发育的蛋白质。突变
苗勒氏管永存综合征是一种罕见的生殖器官发育异常疾病,主要表现为下腹部疼痛、月经不规律和性生活疼痛等症状。 病因分析: 苗勒氏管永存综合征是由于胚胎时期苗勒氏管发育异常所致,常常导致生殖器官结构异常,进而影响月经和性生活。 治疗建议: 治疗苗勒氏管永存综合征的方法主要包括手术治疗和药物治疗。手术治疗可修复...
抗苗勒管激素检查在不同人群有不同意义,如青春期前作为性早熟的鉴别指标、青春期及绝经前评估卵巢功能等。 1.青春期前女性:青春期前一般低表达,可作为性早熟的鉴别诊断。 2.青春期-绝经前女性:可直接评估卵巢功能,可预测卵巢反应性,主要用于闭经及月经稀发的辅助检查。 3.青春期前男性:青春期前高表达,可作为...