1例患儿行右眼玻璃体切除+左眼FFA检查联合视网膜激光光凝术,1例患儿行右眼玻璃体切除联合晶状体切除+左眼FFA检查联合视网膜激光光凝术,其余11例患儿基本按要求定期随访,末次随访时1例患儿眼底检查示IP相关性1期视网膜病变,其余患儿眼底病变消退。
图2 色素失禁症相关视网膜病变患眼彩色眼底像。2A示视网膜色素异常沉着(白箭);2B示视网膜周边大片无血管区(白箭);2C示视网膜前散在出血灶(白箭),部分血管闭塞;2D示视网膜血管异常吻合支,新生血管网状增生伴视网膜出血(白箭);2E示视网膜血管分支增多(白箭);2F示视网膜血管白线状改变(白箭);2G示全视网膜脱离 图选...
入院查头颅核磁提示脑损伤,眼底检查回示符合色素失禁症的临床表现;24小时动态脑电图:异常新生儿脑电图,背景活动电活动呈交替图形样改变(右侧著)。住院期间给予苯巴比妥控制惊厥发作,皮肤护理,患儿仍频繁抽搐,后予丙戊酸钠口服抗癫痫治疗,抽搐频次逐渐减少。患儿皮疹基本消退,连续数天...
IP合并的眼底病变可在任一阶段自行停止,遗留视网膜无血管区,血管走行异常,玻璃体积血,视网膜前纤维组织增生,RPE改变等一系列眼底改变。眼底病变也可不断进展,最终导致视网膜脱离。IP眼部治疗主要是对症治疗。由于IP患者眼部特征性视网膜改变可在任一阶段停止并保持稳定,有研究者认为,大部分IP患者视网膜毛细血管无灌注区...
此外,智力发育迟缓或者智力低下也是常见的临床表现。另外有一部分患者会出现大脑结构异常或者脑血管异常。眼部异常在色素失禁症的比例可高达70%,其中最长见的是眼底血管异常,以眼底血管增生为主,可以直接通过眼底镜检查出来,其他常见表现包括白内障、斜视、视神经萎缩、眼底色素异常等。
4、眼部系统:如果长时间得不到有效治疗,可能会对眼部造成损伤,从而出现视力受损或眼底病变的情况。 5、胃肠道系统:部分体质敏感的儿童,患病以后还可能会对胃肠道系统造成刺激,从而出现恶心、呕吐、腹痛、腹泻等症状。 出现上述情况以后,为了避免病情加重,建议家长带儿童到正规医院检查并治疗,以免延误病情。在日常生活中...
如果已经确诊或者高度怀疑罹患此病,请阅读如下参考意见:眼器官:无论年龄大小,推荐进行眼底荧光造影检查(排出造影剂过敏或家族过敏史)。早期发现眼底病变(视网膜脱离、眼底出血、血管增生),尽早接受激光或者
“雯雯需要终身复诊。”她表示，色素失禁症虽然目前没有特殊治疗方法，但是可以控制疾病的发展，预防严重并发症的出现。比如眼底出血如果能早期发现并干预可以保住视力，一旦失明则无法逆转。基因检测阻断罕见病遗传 武汉市第一医院皮肤科年门诊量超过百万人次。陈柳青透露，目前全球已确认的罕见病有7000多种，在我国首批...
IntEyeSciVol.1No.3Mar.01http://ies.ijo.cnTel:09-845178563940Email:IJ0.000@163.com-短篇报道-色素失禁症患者的眼底表现及治疗蒋姣姣1,张琦,丁芝祥1,邱梅园11DepartmentofOphthalmologyAffiliatedHospitalofGuilinMedicalUniversityGuilin541001GuangxiZhuangAutonomo