VHL基因突变可增加透明细胞肾细胞癌(CCRCC)风险,此外,该基因突变可能还与大脑、脊柱、胰腺、眼睛和内耳癌症发生相关。 TSC1和TSC2基因 TSC1和TSC2基因突变,可引起结节性硬化(TS),导致皮肤、大脑、心脏及肾脏疾病。有研究发现,结节性硬化患者发生肾囊肿和乳头状肾癌的风险...
FLCN基因的遗传性突变会导致Birt Hogg Dube综合征,其症状包括在面部、颈部和上半身出现多发性的良性皮肤肿瘤(即纤维毛囊瘤),并且还会增加患者罹患肾癌的风险。 MET基因 MET基因是一个较为熟知的基因,它是多种癌症(如肺癌)靶向治疗的靶点。然而,如果该基因发生遗传性突变,则可...
TP53基因通常控制细胞分裂的时间，是一肿瘤抑制基因。遗传了TP53基因突变可引发利弗劳梅尼综合症（Li－Fraumeni），进而增加乳腺癌风险。PTEN基因 PTEN基因同样属于肿瘤抑制基因，如果遗传了该基因突变，可导致多发性错构瘤综合征（Cowden’s syndrome），进而增加乳腺癌和卵巢癌风险。PALB2基因 2020年，一项发表于《癌症...
“致癌基因”(oncogene)是“原致癌基因”(proto-oncogene)发生突变所致。原致癌基因是细胞内的正常基因,表现的蛋白质通常具促进细胞生长及增生能力。正常细胞平常并不会大量表现原致癌基因,只有当细胞受到外界刺激需要进行细胞增殖时,才会诱发原致癌基因的表现。但是当其发生变异后,基因不需受到诱发就会持续大量表现(此时...
(常见的致癌基因有哪些) KRAS基因的全名叫Kirsten rats arcomaviral oncogene homolog,翻成中文是“Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物”。KRAS蛋白是一种小的膜结合GTPase(GTP水解酶),作为多种细胞信号传导功能的开关。基因检测 KRAS基因信号通路 细胞膜上的EGFR等受体单体与细胞膜外配体结合形成二聚体,二聚体自身磷酸...
研究团队对2984名确诊的癌症患者进行了基因检测,检测结果表明,超过八分之一的癌症患者具有与癌症相关的可遗传基因突变。 研究人员惊讶地发现,有超过50%的癌症患者无法通过癌症诊疗指南被发现。也就是说,有将近一半的遗传性致癌基因被忽略了,这严重威胁着他们的家庭成员的身体健康。 说到这里,我们不得不承认,癌症...
该研究的领导者 Nuria Lopez-Bigas 表示：“癌症驱动基因汇编为临床和基础研究领域的癌症研究人员提供了至关重要的知识，并且对临床决策具有重要影响。如果我们知道肿瘤的致癌能力依赖于一种特定的蛋白质，那么研究人员就能够会采用经过批准的靶向疗法，例如抗体或其他阻碍其功能的抑制剂来治疗癌症。” 该项目的领导者—...
RAS基因家族成员包括KRAS、NRAS和HRAS,其中,KRAS突变最为常见,超过80%的胰腺癌和超过30%的结直肠癌、胆管癌以及肺腺癌患者中都发生KRAS基因突变,尽管它在几乎任何癌症类型中的突变率都很低,但高于10%的突变率仅是卵巢癌和子宫内膜癌的特征。 人类癌症中RAS家族基因的突变发生率 肺腺癌KRAS基因突变率存在地理差异,欧...
近日，由哈佛医学院（Harvard Medical School）和丹娜-法伯癌症研究所（Dana-Farber Cancer Institute）的研究人员进行的一项新研究发现，在某些情况下，最初的致癌基因突变，可能早在患者确诊癌症时的40多年前就已出现。研究结果发表于知名期刊《细胞-干细胞》（Cell Stem Cell）。研究人员收集了2名骨髓增殖性肿瘤患者...