一般认为,引起疾病的基因是有害的,称为"致病基因"。但随着基因技术研究的深入,我们又认识到基因也具有二重性,一个典型的例子是,在非洲很多人所患的镰刀形细胞贫血症是由一个基因引起的,称它是"致病基因"。 基本信息 中文名称 致病基因 外文名称 pathogenic genes,pathogenicity genes ...
有研究显示，平均每个正常人携带有2.8个隐性遗传病的致病变异基因，变异基因既可来自于父母，也可源于自身，都有可能遗传给下一代。携带者夫妻往往没有任何症状，但却有生育隐性遗传病患儿的风险。单基因遗传病：潜伏的危机 单基因遗传病种类超9000种，按照遗传模式分为显性遗传和隐性遗传，按照基因在染色体的位置上...
平均来看,Tsimané女性在一生中会有9个孩子,但如果将APOE4引入进来分析会发现,携带了一条APOE4基因的女性平均会有9.5个孩子,而如果有两条APOE4基因,那么会比没有APOE4基因的女性额外多出2个孩子。 除了整体的生育数量,APOE4可以改变Tsimané女性的生育力,例如让她们的体重略重一些,比没有APOE4基因的女性提早一年孕...
除了整体的生育数量,APOE4可以改变Tsimané女性的生育力,例如让她们的体重略重一些,比没有APOE4基因的女性提早一年孕育后代,孕育两个孩子之间的间隔时间更短。并且APOE4赋予了儿童更好的免疫力,增强他们应对寄生虫感染的能力。 ▲APOE4基因赋予了Tsimané女性更好的生育能力(图片来源:参考资料[1]) ...
新的致病基因! 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)是最常见的遗传性心肌病,发病率约为1/500,HCM以左心室不对称增厚和舒张功能受损为特征,是心力衰竭和心源性猝死的主要原因。目前仍有很大比例HCM患者(56.10%)未确定致病基因。因此,发现新的致病基因为揭示HCM发病机制及诊...
您是问这个肌营养不良基因的问题是吧?基因检测结果提示存在可能致病基因并不意味着一定会患上这个疾病。疾病发生和多个基因、环境因素、生活习惯等因素共同作用 有人携带基因,但可能终生不发病的 以临床症状为主,不以基因监测为主 目前无症状的话,也不需要提前干预 出生后第三天在医院做了耳聋基因和遗传病筛查。 上...
这也提示我们,一个现在看来致病的基因,很可能在人类历史的演化中扮演了不小的作用。了解这些基因的起源与变化,可能会让我们更好地应对疾病。像Tsimané人群中,即使有AOPE4基因,他们患AD和心血管疾病的风险也会更低,而如果能模拟他们的一些生活方式,或许可以帮助城市中易感人群更好地预防疾病发生。
近期,北京大学第三医院神经内科樊东升教授、中科院药物所高召兵教授、清华大学医学院贾怡昌教授联合研究团队发表在Nature子刊Cell Research上的一则研究表明,其团队发现了一种可能的新的ALS致病基因,并详细阐述了其致病机制[1]。 本期,“医学界罕见病频道”有幸邀请到了该研究牵头专家之一北京大学第三医院神经内科樊东...