经过仔细查体和肌电图检查后，医学遗传科余昊医生怀疑李大伯患有一种罕见的神经肌肉疾病——脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，以下简称SMA）。这种疾病被称为“两岁以下婴幼儿头号致死性遗传病”， 在全世界范围内SMA的发病率为1/6000～1/1,0000。该病在成人中更加罕见，也更容易被误诊
脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA),是一种常染色体隐性遗传病,其新生儿发病率为1/6000-1/10000,人群携带者频率约为1/40-1/60。主要症状表现为肌肉萎缩,运动功能严重受限,最终影响吞咽和呼吸,严重威胁患者生命。 SMA是婴儿期最常见...
主要有记忆力减退、痴呆等精神障碍表现、运动神经元功能障碍Q为主要表现的遗传病,呈常染色体显性遗传,致病基因是TREM2。该病通常30岁左右发病,极度的老年痴呆症和死亡通常发生在50岁左右。 遗传致死疾病能否治好 遗传病一般不能治好,遗传病是一种通过遗传物质基因从父母双方垂直传播给子女的疾病,这种疾病不一定发生在...
1、脊髓性肌萎缩症(SMA)的遗传真相: 高携带率与高致死率 SMA主要由运动神经元基因1(SMN1)的突变引起,正常情况下,SMN1基因负责编码维持运动神经元存活的SMN蛋白,一旦缺失,脊髓前角和脑干的运动神经元会逐渐退化,导致肌肉无法接收神经信号而萎缩。 我国的SMA患者人数约为3～5万,每年新增SMA病例近2500例,致死率高达...
SMA——2 岁以下儿童首位致死性遗传病 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性遗传疾病,危害性极大。新生儿患病率为1:6000-1:10000,而人群携带率约为1/72～1/47[2]。若父母均为携带者,就有 1/4 的概率生出 SMA 患儿...
脊髓性肌萎缩症是一种罕见的致死性遗传病,大多数患儿活不到20个月。近日,有研究人员使用一种新的基因疗法,研发了一种生物技术药物Spinraza,通过在患者脊髓周边注射给药,Spinraza使73名受试患者中的近一半患者不同程度地恢复了运动机能。研究人员据此得出结论:这种新的基因疗法将为脊髓性肌萎缩症的治疗带来突破性进展...
第一大类是染色体疾病，第二大类是单基因病，第三大类是多基因遗传病，常见的染色体病，我们说唐氏综合征也是21—三体综合征，它是比较常见的一个染色体病，它是由于21号染色体有三条，所以导致患者出现明显的智力低下，先天愚型。还有性连锁的性染色体的疾病，比方说特纳综合征也是性染色体异常；第二大...
曾经想要做过一款产品,初衷是想将全部严重致死性单基因遗传病做成一个Panel,这样可以用于作成一款筛查性质的产品。将出生缺陷扼杀在摇篮里,但是理想很丰满,现实却很骨干! 为什么呢?主要原因有二 一、通过在几个具有代表性科室的客户调研发现,大多数医生的意见认为:出生后或出生不久严重致死性疾病并不可怕,因为这种出生...
这种罕见病成为2岁以下儿童致死性遗传病首位! “我一定要尽自己所能,让安安早日康复,摆脱像畸形小孩一样只能躺着的命运,我相信,只要我坚持下去,孩子总有一天会站起来,像其他孩子一样去看看这个世界。” 肌肉无力,无法站立、行走;逐渐丧失各种运动功能,呼吸、吞咽受累受限,甚至危及生命……这些是脊...
通俗的说，就是患者体内珠蛋白链会出现不足、缺少，进而导致人体红血蛋白结构发生变异，却有很强的遗传性。这种疾病沿海多见，在我国长江以南多省散发病例，其中广东多见。据相关数据显示，广东地区的育龄人群中，平均每6个人就有1人携带低频基因，相对比北方少见。到目前为止，我国还没有研发出对应的有效药物，所以...