腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一种常染色体隐性遗传的自身炎性疾病。是由腺苷脱氨蛋白酶2(ADA2)双等位基因功能缺失引起。DADA2通常在儿童期表现为全身炎症、血管炎、体液免疫缺陷和/或血液系统异常。DADA2的全身炎症特征包括反复发热、轻度至中...
自2014年两个独立研究小组发现腺苷脱氨酶 2 缺乏症(DADA2),它就被认为是一种罕见疾病。然而,随着研究深入,它的罕见程度很可能被高估。 ADA2 基因变异有很多;而超 90% 腺苷脱氨酶 2 缺乏症(DADA2)病人的 ADA2 基因让他的 ADA2 酶功能降低了 > 75%[1]。 使用< 25% 的残留酶活性作为临界值来定义潜在...
aDADA2患者通常以某一临床表型为突出表现,即使一些患者具有重叠的表型。 二 DADA2诊断要点:ADA2酶活性或ADA2基因测序! 表2列出了关于DADA2诊断检测的共识声明。DADA2的诊断可以通过测定血浆或血清ADA2酶活性或通过ADA2基因测序来确定。 表2 DADA2诊...
腺苷脱氨酶2缺乏症的英文名字是Adenosine deaminase 2 deficiency。基因解码表明:腺苷脱氨酶2缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于腺苷脱氨酶2基因(ADA2)的突变导致。以下是关于腺苷脱氨酶2缺乏症基因突变的证据: 1. 基因测序:通过对患者的基因进行测序,可以发现腺苷脱氨酶2基因的突变。这些突变可能包括错义突变、...
摘要:腺苷脱氨酶2缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传的自身炎症性疾病,是由ADA2基因纯合或复合杂合变异导致腺苷脱氨酶2活性低下或缺乏而致病。该缺乏症主要临床表现为儿童期起病的全身性炎症、血管炎、体液免疫缺陷和血液学异常等,早期诊断困难,发病机制尚不完全清楚。全身性炎症表型患者治疗首选肿瘤坏死因子α受体拮...
腺苷脱氨酶2缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,基因检测可以帮助确定患者是否携带相关基因突变。全外显子测序和一代测序单基因检测都是常用的基因检测方法,它们各自具有以下好处: 1. 全外显子测序:全外显子测序可以同时检测所有外显子区域的基因突变,包括已知和未知的突变。这种方法可以提供更全面的基因信息,有助于发现...
腺苷脱氨酶2缺乏症是一种自身炎症性疾病,由腺苷脱氨酶2基因功能缺失性突变导致,2014年首次被报道。腺苷脱氨酶2缺乏症以儿童期起病的脑卒中、免疫缺陷和骨髓衰竭为突出表现,发病机制尚不清楚,肿瘤坏死因子α拮抗剂有较好的治疗效果。本文将综述腺苷脱氨酶2缺乏症的临床表型、基因型、发病机制、诊断和管理进展,让更...
腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症是近年来发现的第一种血管炎相关的单基因遗传病,呈常染色体隐性遗传[1].该病是由于ADA2功能缺陷所致,表现为自身炎症反应综合征、卒中反复发作、类似结节性动脉炎的血管炎及免疫缺陷等.研究表明该病与编码ADA2的基因CECR1猫眼综合征候选基因1(CECR1)功能缺失突变有关,目前国内尚无相关报道...
ADA2基因变异与腺苷脱氨酶2缺乏症的研究进展
目的 加强国内儿科临床医生对儿童腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症的认识,促进临床医生对该病的早期识别和诊断.方法 分析2014年3月中国医学科学院北京协和医院儿科收治的l例诊断为ADA2缺乏症患儿临床表现、实验室、影像学检查及基因特点,并结合文献进行讨论.结果 患儿以反复口腔溃疡、发热起病,逐渐出现网状青斑及...