成骨不全症(osteogenesis imperfecta),简称OI,又称脆骨症,是一种主要影响骨骼的遗传性疾病。它导致骨骼容易骨折。严重程度可能从轻微至严重。其他症状可能包括蓝巩膜,身材短小,关节松动,听力受损,呼吸问题和牙齿问题若是严重的成骨不全症,可能轻微的碰撞就会造成严重的骨折,因此这类...
脆骨病的症状主要包括骨骼脆弱易骨折、蓝巩膜、牙齿发育不良、听力障碍等。 1.骨骼脆弱易骨折 这是脆骨病最主要的特征。患者的骨骼极为脆弱,轻微的碰撞、跌倒甚至日常活动都可能导致骨折的发生。骨折可反复出现,且多发生在四肢长骨、肋骨、脊柱等部位。频繁的骨折不仅给患者带来巨大的痛苦,还会严重影响其生活质量和身体...
脆骨病,又称成骨不全症,是一种罕见的遗传性骨疾病。其主要特征是骨骼脆弱,容易发生骨折,即使是轻微的碰撞或日常活动也可能导致骨折的发生。 脆骨病是由于基因突变导致胶原蛋白合成异常,从而影响了骨骼的结构和强度。这种疾病可以分为多种类型,不同类型的症状和严重程度可能有所不同。患者可能在出生时就表现出骨折,...
成骨不全症(OI),也称为脆性骨病,是一组主要影响骨骼的遗传性疾病。[1] [6]它导致骨骼容易破裂。[1]严重程度可能是轻微至严重。[1]其他症状可能包括眼白的蓝色,高度短,关节松动,听力丧失,呼吸问题和牙齿问题。[1] [4]并发症可能包括...
脆骨病 成骨不全又称脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良,脆骨病,瓷娃娃,成骨不全症等,本病早先曾称为脆骨、蓝巩膜和耳聋三联综合征。是一种罕见先天遗传性全身结缔组织和骨疾病,临床易漏诊。表现为患儿易发骨折,即使轻微的碰撞,也会造成严重的骨折。可分为早发型和晚发型。早发型,胎儿或婴儿期发病,病情严重,...
脆骨病通常有频繁骨折、骨骼畸形、蓝巩膜、牙齿异常以及听力损失等症状。该病主要与基因突变导致的骨胶原蛋白合成异常有关,影响骨骼强度。 1、频繁骨折 患者可能因轻微外力或无明显诱因发生骨折,常见于四肢、肋骨等部位。骨折愈合速度较慢,且容易反复发生,儿童期尤其明显。日常需避免剧烈运动和外伤,降低骨折风险。 2、...
脆骨病的症状是什么 脆骨病,又称成骨不全症,是一种罕见的遗传性骨疾病,其主要症状包括骨骼脆弱易骨折、蓝巩膜、牙齿发育异常、听力障碍等。以下是对脆骨病症状的详细介绍: 1. 骨骼脆弱易骨折:这是脆骨病最主要的症状之一。患者的骨骼非常脆弱,轻微的碰撞或外伤就可能导致骨折。这种骨折可以发生在任何部位,而且在...
最轻微的脆骨病症状可能包括: * 轻度骨质疏松:骨骼脆弱,容易发生骨折。 * 蓝色巩膜:由于巩膜变薄,透露出巩膜下脉络膜的颜色,使得眼球呈现蓝色。 * 牙齿发育不全:牙齿较正常小,牙本质发育不全,易碎。 * 关节松弛:关节囊和韧带松弛,关节活动范围增大。 * 身材矮小:由于骨骼脆弱和骨折的影响,患者的身高通常较矮。
脆骨病,即成骨不全症,是一种罕见的遗传性骨骼疾病,主要表现为骨骼脆弱易碎、蓝巩膜、听力障碍和牙齿发育异常。患者常因轻微外力导致骨折,骨折愈合缓慢,骨骼畸形,如长骨弯曲、扁平胸廓等。此外,患者可能出现肌肉无力、关节活动受限等症状。随着年龄增长,听力下降和牙齿异常可能逐渐显现。脆骨病的严重程度因人而异,轻者...
脆骨病病人皮肤会变薄而呈半透明状，也有类似老年人皮肤萎缩性改变。一旦皮肤破裂，则受伤处愈合后可发生较正常的疤痕。少数患者皮肤呈现斑点状萎缩、皮肤弹性变性、皮肤容易压伤导致出血等。5.头面部畸形。严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感，之后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被...