在代谢疾病中,就有一号和马凡综合症长得很像的“好兄弟” - 高胱胺酸尿症(Homocystinuria)。 高胱胺酸尿症是由于CBS基因变异导致的常染色体隐性疾病。患者体内不能代谢某种氨基酸,导致氨基酸积累而致病。虽然高胱胺酸尿症和马凡综合症一个是代谢病,一个是结缔组织病,但是它们有不少相似的症状,包括身形瘦长,容
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在上下文、翻译记忆库中将“高胱胺酸尿症"翻译成 葡萄牙文 外围岩石的渗透系数相对于内部岩石较低,这可以用岩溶演化效应很好地解释:(1)内部岩石水平方向上渗透系数由于溶解作用而增大;(2)表面硬化和同时发生的位于外围悬崖和陡峭岩石的局部渗透系数的降低;(3)相对于外围岩石,内部岩石在区域尺度上高渗透性的特征的影响...
描述了与具有同型(半)胱氨酸酶活性的改良蛋白的工程化有关的方法和组合物。例如,公开了包含一个或多个氨基酸取代并且能够降解同型(半)胱氨酸的经修饰的胱硫醚‑γ‑裂解酶(CGL)。此外,提供了使用所公开的酶或核酸,利用同型(半)胱氨酸耗竭来治疗同型胱胺酸尿症或高同型半胱氨酸血症的组合物和方法。...
遗传性胱胺酸尿症文献(pubmed) 赞助商链接以下为句子列表:英文: The disease is hereditary.中文: 这种病有遗传性。英文: A hereditary ruling class; nobility.中文: 贵族世袭统治阶级;贵族阶层 英文: This is a hereditary disease.中文: 这种病有遗传性。英文...
1.一是出生48小时内,需要采取足跟血,用于检测孩子是否患有苯丙酮尿症,高胱胺酸尿症,先天性甲状腺功能低下症等;2.二是出生28天后会进行体检,体检项目主要包括身高,体重,此外还需要对新生儿的头,眼,耳,颈,胸,腹,臀,四肢和生殖器等部位进行较为细致的检查;3.三是出生42天时,需要对孩子的身长,体重,臀围,胸围...
我孩是甲基丙二酸尿症合并同型半胱胺酸血症健康咨询描述：.4岁问题描述:现治疗期间,问能否治愈?治愈...
摘要摘要目的探讨血同型半胱氨酸(Hcy)浓度与糖尿病(DM)及其并发症的关系。方法检测63例健康者,38例单纯糖尿病者,57例糖尿病合并血管病变患者血同型半胱胺酸水平。结果糖尿病合并血管病变患者血同型半胱氨酸水平比单纯糖尿病组和健康组显著升高(P<0.05)。结论血中高浓度同型半光氨酸是糖尿病合并血管病变的独立危...
血同型半胱胺酸与糖尿病及其并发症的相关性探讨 摘要:【目的】:探讨血同型半胱氨酸(Hcy)浓度与糖尿病(DM)及其并发症的关系。【方法】检测63例健康者,38例单纯糖尿病者,57例糖尿病合并血管病变患者血同型半胱胺酸水平。【结果】糖尿病合并血管病变患者血同型半胱氨酸水平比单纯糖尿病组和健康组显著升高(P<...
百度试题 结果1 题目碱化尿液治疗尿石症效果的是 A. 草酸钙、磷酸钙结石 B. 草酸钙、尿酸结石 C. 磷酸镁胺、尿酸结石 D. 尿酸、胱氨酸结石 E. 胱氨酸,草酸钙结石 相关知识点: 试题来源: 解析 D 反馈 收藏