胰腺囊性纤维性变主要是胰腺外分泌功能障碍,引起的电解质紊乱,营养不良,以多个器官的分泌失调,黏液积聚和阻塞为特征的临床综合征,所波及的器官较多,表现的症状复杂,难以为简单的机制所能概括,有认为系机体内的钙离子运输出现障碍,大量的钙离子积聚在细胞浆和线粒体内,并使细胞膜钠泵功能失控,钙离子回吸收下降,高浓...
胰腺囊性纤维性变,也可称其为胰腺纤维囊泡症、胰腺囊性纤维病,是临床中致病因素与发病机制目前为止还不完全明确的好发于婴幼儿及青少年的一种遗传性疾病,且白种人患病率更高,主要呈常染色体隐性遗传。胰腺囊性纤维性变常于出生后一年内发病,主要表现为生长发育过缓,出现食物旺盛、脂肪泻、呼吸道感染等症状。
胰腺囊性纤维性变又名黏滞病(mucouscidosis),是一种婴幼儿和青少年的遗传性胰腺疾病,实则为多个外分泌腺功能失常的复合表现(complex symptom),所涉及的器官包括胰腺、肺、肝、肠、汗腺等。1936年Fanconi首次对3例本病作出描述,并命名为胰腺囊性纤维性变。
胰腺囊性纤维性变是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病具有明显的种族性和地区性。有报道一般在10岁以前可获正常生长发育,但10岁以后常因营养不良和慢性阻塞性肺疾病的加重而影响其生长发育。 别名:黏液黏稠症 黏滞病 胰腺囊性纤维化 胰腺纤维囊泡症
胰腺囊性纤维性变目前难以完全治愈,但通过积极的治疗和管理可以改善症状、提高生活质量、延缓病情进展。 胰腺囊性纤维性变是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要影响呼吸系统、消化系统和汗腺等。由于基因缺陷导致囊性纤维化跨膜传导调节因子功能异常,引起黏液分泌异常和电解质失衡。在呼吸系统方面,会出现反复的肺部感染、慢...
胰腺囊性纤维性变是一种罕见的遗传性疾病,主要症状包括腹部疼痛、消化不良、糖尿病、胰腺炎和肝肿大。具体分析如下: 1.腹部疼痛:腹部疼痛是胰腺囊性纤维性变最常见的症状之一。由于胰腺炎反复发作,患者可出现不同程度的腹痛,疼痛可能为持续性或间歇性,通常位于上腹部,可向背部放射。疼痛可能与饮食有关,尤其在进食高...
胰腺囊性纤维性变是一种罕见的遗传性疾病,其病因主要包括遗传因素、炎症反应、导管阻塞、细胞增殖异常和环境因素等。具体分析如下: 1.遗传因素:胰腺囊性纤维性变与基因突变密切相关,尤其是与CFTR基因突变有关。CFTR基因编码一种跨膜蛋白,该蛋白在细胞膜上调节离子和水分子的运输。当CFTR基因发生突变时,会导致胰腺导管...
病情分析:胰腺囊性纤维性变是一种严重的遗传疾病,其预后取决于多个因素,包括病情的严重程度和治疗的及时性。早期诊断和综合治疗对于改善患者的生活质量和生存时间至关重要。 1.寿命预测:胰腺囊性纤维性变通常会显著缩短患者的预期寿命。目前,随着医疗技术的进步,许多患者可以存活到30岁甚至40岁以上,但仍远低于一般人群...
病情分析:胰腺囊性纤维性变的诊断需要结合患者的临床表现、影像学检查和实验室检验结果。 1.临床表现:患者可能出现反复发作的腹痛、急性或慢性胰腺炎症状以及消化不良等症状。有些患者还可能伴有体重减轻和黄疸。如果有家族史或存在其他囊性纤维性病变相关疾病,提示该病的可能性更大。 2.影像学检查: 超声检查:可以发...