专家共识:基于靶向测序 Panel 的 TMB 检测应以WES 检测为金标准,纳入影响蛋白质编码的体细胞突变,应保证检出突变频率≥5%的体细胞突变,以保证 TMB 检测值的准确性和稳定性;应依托 ICIs疗效随访数据库对基因组比对和突变检出算法开展标准化研究;Panel 检测区域可影响 TMB 值,应通过至少 1 000 例 WES 数据予以校正。
《共识》从肿瘤突变负荷(TMB)的定义、 TMB的临床意义、TMB检测的标准化、TMB联合应用展望四个方面展开,对TMB检测的临床意义、检测过程中样本类型、检测方法、包含基因、生物信息学分析方法以及参考值设定等20个问题进行讨论剖析,综合国内...
推荐既往标准治疗后疾病进展且没有更好替代疗法的实体瘤患者,尤其是有可能是高TMB的患者进行TMB检测,有助于扩大免疫治疗获益人群。 2020年11月11日,由中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会遗传性肿瘤标志物协作组和中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组联合编撰的《肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识(2020年版)...
《共识》从肿瘤突变负荷(TMB)的定义、 TMB的临床意义、TMB检测的标准化、TMB联合应用展望四个方面展开,对TMB检测的临床意义、检测过程中样本类型、检测方法、包含基因、生物信息学分析方法以及参考值设定等20个问题进行讨论剖析,综合国内外 TMB 检测和临床应用共识推荐、重要文献及临床实践,提出8个专家共识指导性意见,...
2020年11月11日,由中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会遗传性肿瘤标志物协作组和中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组联合编撰的《肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识(2020年版)》(以下简称共识)正式在《中国癌症防治杂志》发表。 《共识》由肿瘤标志专业委员会遗传性肿瘤标志物协作组组长辇伟奇教授、中国抗癌协...
《共识》推荐使用近期石蜡包埋肿瘤组织样本进行组织TMB检测,待检测组织应首先完成病理质控并确保恶性肿瘤细胞数能够满足检测要求。若采用靶向测序 Panel进行TMB评估时,建议与WES评估的TMB 进行一致性评价。另外,由于TMB值在不同癌种中存在显著差异,建议临床检测时依据ICIs临床疗效确定阈值。
以肿瘤基因变异数目为特征的肿瘤突变负荷(tumormutational burden,TMB)显示出与 ICIs 疗效的相关性,但在临床研究和实践过程中 TMB 评估尚缺乏统一标准。为促进 TMB 检测和临床应用的统一认识及检测规范化,中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组和肿瘤标志专业委员会遗传性肿瘤标志物协作组组织相关专家,综合国内外...
也为该标志物在临床中规范应用带来困难.本共识围绕TMB的定义,临床意义,检测标准化及与其他免疫标志物如PD-L1,dMMR/MSI-H的关系等要点,结合中国实践,为临床提供8条TMB检测及应用共识推荐.希望本专家共识可以提高临床医师及检测人员对TMB临床意义及检测规范的认识,从而更加准确地解读检测结果,为患者提供更优质的临床...
实际《肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识》(2020版)中提到,WES(全外显子测序)是TMB检测的金标准,但目前测序成本和分析难度较高。但是二代测序(NGS)与WES的TMB检测结果具有高度一致性,经过验证的临床检测NGS panel可作为传统检测TMB的替代方法。 02 bTMB(血液样本)能否代替 tTMB组织样本?
【专家共识】: TMB 一般是指特定区域内体细胞非同义突变的个数,通常用每兆碱基有多少个突变表示(XX 个突变/Mb)。TMB评估受样本质量和数量、检测基因组大小、生信分析方法等多种因素影响,临床应用前应了解TMB的适用范围。不同检测方法获得的TMB应进行系统评估,判断是否具有可比性。TMB 数值可反映肿瘤内产生肿瘤新抗...