专家共识:TMB 报告内容除重点描述 TMB 计算原则和数值外,还应针对癌种的免疫治疗意义进行解读;同时还需系统评估Panel 检测的各种驱动基因突变情况,以全面解患者的肿瘤生物学特征,建议应用分子肿瘤诊治专家组模式(MTB)进行临床辅助决策。 希望该《共识》的发布可以提高临床医师及检测人员对 TMB 临床意义及检测规范的认识...
专家共识一:TMB 一般是指特定区域内体细胞非同义突变的个数,通常用每兆碱基有多少个突变表示(XX 个突变/Mb)。TMB 评估受样本质量和数量、检测基因组大小、生信分析方法等多种因素影响,临床应用前应了解TMB 的适用范围。不同检测方法获得的TMB 应进行系统评估,判断是否具有可比性。TMB 数值可反映肿瘤内产生肿瘤新抗...
《共识》从肿瘤突变负荷(TMB)的定义、 TMB的临床意义、TMB检测的标准化、TMB联合应用展望四个方面展开,对TMB检测的临床意义、检测过程中样本类型、检测方法、包含基因、生物信息学分析方法以及参考值设定等20个问题进行讨论剖析,综合国内...
TMB 的临床意义 2014 年,TMB首次被证实与CTLA-4抗体治疗恶性黑色素瘤疗效存在相关性,CheckMate 026、027、012 研究发现,TMB或PD-L1可独立预测晚期NSCLC的ICIs疗效,且与仅表现为高TMB或PD-L1高表达患者相比,同时具有高TMB和高PD-L1表达的患者无进展生存期(progression free survival,PFS)更长。说明TMB单独或联合检...
实际《肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识》(2020版)中提到,WES(全外显子测序)是TMB检测的金标准,但目前测序成本和分析难度较高。但是二代测序(NGS)与WES的TMB检测结果具有高度一致性,经过验证的临床检测NGS panel可作为传统检测TMB的替代方法。 02 bTMB(血液样本)能否代替 tTMB组织样本?
《共识》从肿瘤突变负荷(TMB)的定义、 TMB的临床意义、TMB检测的标准化、TMB联合应用展望四个方面展开,对TMB检测的临床意义、检测过程中样本类型、检测方法、包含基因、生物信息学分析方法以及参考值设定等20个问题进行讨论剖析,综合国内外 TMB 检测和临床应用共识推荐、重要文献及临床实践,提出8个专家共识指导性意见,...
《共识》从肿瘤突变负荷(TMB)的定义、 TMB的临床意义、TMB检测的标准化、TMB联合应用展望四个方面展开,对TMB检测的临床意义、检测过程中样本类型、检测方法、包含基因、生物信息学分析方法以及参考值设定等20个问题进行讨论剖析,综合国内外 TMB 检测和临床应用共识推荐、重要文献及临床实践,提出8个专家共识指导性意见,...
TMB高低标准目前依然是测序公司各执一词,难以达成一致。中国2020年发表了《肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识》,对组织样本要求、panel覆盖范围、测序深度、TMB算法等均给出了指导性意见,无法对TMB界值给出标准。临床验证数据才是金标准...
为保证TMB检测的准确性和稳定性,《肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识》中明确TMB的计算纳入标准为影响蛋白编码的且突变频率≥5%体细胞突变[3]。而报告检测下限低于5%且融合、扩增等变异不计入TMB计算,因此多种原因会导致部分阳性样本的TMB依然为0。
免疫检查点抑制剂(ICI)的疗效预测依旧缺乏确定的生物标志物。和 PD-L1 及微卫星不稳定(MSI)不同,肿瘤突变负荷(TMB)的获批引起了较多争议。 中国《肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识》已于近期发表,…