心内膜心肌活检和病理检查,有助于诊断或鉴别诊断疑似的代谢性或系统性疾病心肌受累。 适应证包括:肥厚型心肌病合并心衰;不明原因的室壁增厚,无创检查及心肌组织以外的其它组织活检仍不能除外代谢性或系统性疾病心肌受累,如转甲状腺素蛋白和轻...
注:CMR为心脏磁共振;HCM为肥厚型心肌病;ICD为植入式心脏转复除颤起搏器;LGE为延迟钆强化;LVEF为左心室射血分数;SCD为心脏性猝死;VF为心室颤动;VT为室性心动过速
《指南》更新了HCM的定义,将“拟表型”疾病从HCM中抛除,以免临床混淆。 HCM是一种呈常染色体显性遗传的原发性心肌病。主要由于编码肌小节相关蛋白的基因致病性变异引起,临床表现以心肌肥厚为突出特征。 二、分型 《指南》完善了HCM的临床分型,有利于指导临床对HCM的认知和诊疗。 1.根据心肌肥厚部位分型可分为:(...
心内膜心肌活检和病理检查,有助于诊断或鉴别诊断疑似的代谢性或系统性疾病心肌受累。 适应证包括:肥厚型心肌病合并心衰;不明原因的室壁增厚,无创检查及心肌组织以外的其它组织活检仍不能除外代谢性或系统性疾病心肌受累,如转甲状腺素蛋白和轻链型淀粉样变性、庞贝病、法布雷病。 05 简化致病基因列表,给出了具体推荐...