肉碱酰基肉碱转位酶(CACT)缺乏症(CACTD)是由于肉碱酰基肉碱转位酶缺陷,导致长链酰基肉碱不能进入线粒体内膜参与脂肪酸β氧化,导致了一系列以脂肪酸氧化障碍为特征的常染色体隐性遗传病,也是一种罕见的、高致死性的先天性疾病。该病以低酮性低血糖、心律失常、心肌病、肝功能异常、高氨血症、血浆游离肉碱水平降低、长...
肉碱-酰基肉碱转位酶Carnitine-Acyl-Carnitine Deficiency(CACT) 缺乏症是一种疾病,会阻止身体将某些称为长链脂肪酸的脂肪转化为能量,特别是在没有食物(禁食)的时期。肉碱是一种主要通过饮食获得的天然物质,被细胞用来处理脂肪并产生能量。患有这种疾病的人的转运蛋白(CACT)有缺陷,会破坏肉碱在处理长链脂肪酸中的作用。
肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症的英文名字是Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency。基因解码表明:肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于基因突变导致肉碱-酰基肉碱转位酶(Carnitine acyltransferase)的功能缺陷,从而影响了脂肪酸的代谢和运输。这种基因突变可以是遗传的,也可以是新生突变。
基因解码表明:肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症是一种遗传性疾病,其发病原因主要是由于相关基因的突变或缺失。 肉碱-酰基肉碱转位酶是一种位于线粒体内膜上的酶,它在脂肪酸代谢中起着重要的作用。该酶的主要功能是将细胞质中的肉碱-酰基肉碱复合物转运到线粒体内,以供线粒体内的β-氧化途径使用。 肉碱-酰基肉碱转位...
肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症(camifine-acylcarnifine translocase deficiency,CACTD,OMIM+212138)是由于肉碱-酰基肉碱转位酶缺陷致长链酰基肉碱不能进入线粒体内膜参与脂肪酸?氧化而出现的一系列以脂肪酸氧化障碍为特征的罕见常染色体隐性遗传病。在人体没有进食...
探讨肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD)患儿的临床特征、生化结果及基因突变特点。 方法 选择2017年广州市妇女儿童医疗中心新生儿科诊治的3例CACTD患儿,对其临床特征、生化结果及基因突变特点进行回顾性分析。以"新生儿"、...
可能疾病:肉碱转位酶缺乏 意见详情:你好,根据你的情况,用药对症治疗就可以了,我是曹宏春医生,如果有不适可以随时联系我,查询我的名字可以找到我的,或是点击我的头像,感谢你的咨询。 患者 肉碱酰基肉碱转位酶缺乏症能治吗(女,0岁) 曹宏春医生 你好,你的身高和体重是多少?
遗传病基因检测包含:#肉毒碱-酰基肉毒碱转位酶缺乏症# #黑尿酸尿症# #Behr综合征# #糖原贮积病1B型# #原发性纤毛运动障碍16型# #过氧化物酶体病7B型# #常染色体隐性骨硬化症B8型# #RH-null疾病# #智力发育障碍69# #色素性视网膜炎92型# #肌萎缩相关糖蛋白病A7型#等类型遗传疾病基因检测的在线咨询、...
目的探讨肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD)患儿的临床特征、生化结果及基因突变特点。方法选择2017年广州市妇女儿童医疗中心新生儿科诊治的3例CACTD患儿,对其临床特征、生化结果及基因突变特点进行回顾性分析。以"新生儿"、"婴儿...
摘要:目的 探讨肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD)患儿的临床特征、生化结果 及基因突变特点.方法 选择2017年广州市妇女儿童医疗中心新生儿科诊治的3例CACTD患儿,对其临床特征、生化结果及基因突变特点进行回顾性分析.以“新生儿”、“婴儿”、“肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症”...