总体而言,CPT1a和ACC在调控脂肪酸代谢中起着重要作用。CPT1a通过促进脂肪酸进入线粒体来促进脂肪酸氧化,而ACC则控制丙二醇辅酶A的合成,后者又充当了CPT1a的变构抑制剂。这两种酶之间的互补关系使得细胞根据能量需求和营养可利用性来调节脂肪酸利用。 In conclusion, the relationship between carnitine palmitoyltransferase...
基因检测示CPT1A基因存在Intron3外显子与内含子交界区经典剪切位点c.281+1GA突变与15-18号外显子杂合缺失,母亲携带CPT1A基因的Intron3 c.281+1GA突变,患儿父亲携带CPT1A基因15-18号外显子杂合缺失.其父母亲均为杂合突变,临床表型正...