肉碱棕榈酰转移酶1(CPT1)缺乏症是一组罕见的代谢障碍性疾病,是肉碱和线粒体脂肪酸代谢障碍疾病之一,是常染色体隐性遗传性代谢病。肉毒碱棕榈酰转移酶与乙酰辅酶A一起在线粒体膜内、外起转运乙酰基作用。由于线粒体膜外侧的肉碱棕榈酰转移酶1缺乏,肉毒碱作为载体将长链脂肪酸向线粒体内转运的机制出现障碍,中、长...
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症1型属于较为罕见的疾病,多数原因是遗传因素、骨骼肌碱转运不足等原因导致,由于肉碱棕榈酰转移酶缺乏可能会对机体的神经和肝脏造成损伤,所以必须积极配合医生使用药物进行治疗。 1.遗传因素。肉碱棕榈酰转移酶缺乏主要因素与机体的钾元素、尿酸代谢异常有关,其发病主要怀疑与AC17AA18遗传基因有关,...
小鼠肉碱棕榈酰基转移酶-1(CPT-1)elisa试剂盒 规格:96t/48t 货号:BY-M03003 英文名称:mouse carnitine patmitoyl transferase(CPT-1)elisa kit 保质期:6个月 服务:订购产品提供免费代测 快递:顺丰包邮 小鼠肉碱棕榈酰基转移酶-1(CPT-1)elisa试剂盒组成 名称 96孔配置 48孔配置 备注 微孔酶标板 12...
指导意见:肉碱棕榈酰转移酶-1(CPT1)乏症与体内钾和尿酸过高之间缺乏必然联系,而且这种遗传代谢病的...
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测定意义:肉毒碱棕榈酰转移酶是存在于线粒体内膜的一类酰基转移酶。可逆地催化从酰基辅酶A将酰基转移至L-肉毒碱的反应,在转运脂肪酸通过线粒体内膜的过程中起重要作用。 测定原理:基于肉碱和脂酰辅酶A在丙二酰辅酶A存在与否的条件下,通过肉碱脂酰转移酶(CPT-I)的作用,产生脂酰肉碱,并释放出巯基辅酶A(...
上海雅吉生物科技有限公司生产的小鼠肉碱棕榈酰转移酶-Ⅰ(CPT1)ELISA试剂盒,最新报价:1200元/盒,产品名称:小鼠肉碱棕榈酰转移酶-Ⅰ(CPT1)ELISA试剂盒产品规格:48/96T产品用途:科研实验产品存储:2-8℃,有效期六个月使用方法小鼠肉碱棕榈酰转移
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病情描述: 肉碱棕榈酰转移酶1症状? 医生回答: 肌肉碱软脂酰转移酶1以强直性、肌肉抽搐等表现为主。此病属于新生儿代谢障碍性疾病,属遗传范畴。在怀孕期间定期检查并不包括这一项,如果需要进一步确认,必须前往专业机构,一些医院可能不具备检查这一疾病的能力。
肉碱棕榈酰转移酶1症状(男,1岁2个月) 分析及建议: 属于遗传代谢性疾病,目前没有好的治疗办法,孩子主要会出现肌肉酸疼,肌肉无力,孩子精神不好,吃东西也差,需要住院,需要基因检测的。 患者 肉碱棕榈酰转移酶1症状(男,1岁2个月) 司振阳医生 属于遗传代谢性疾病,目前没有好的治疗办法。