当羊水穿刺检查后,若AFP的结果高于正常值范围,那说明胎儿发育可能存在问题,不排除是无脑儿或患有脊柱裂,亦或是其他多种畸形,比如先天性肾病、食道或肠闭锁、脐疵、囊性水瘤、骶尾部畸胎瘤、Rh血型不和、先天愚型、先天性性腺发育不全等等。 除了AFP数值外,羊水穿刺报告单上还有L/S及E3亮相指标,前者正常值范围在...
隐性遗传病家族史,头胎患儿,本次妊娠产前羊水检测报告:该家庭曾生育一患儿,基因检测提示XXX基因存在两处杂合突变(c.1856G>A和c.3G>C),家系验证结果显示此双杂合突变分别来自于其父亲(c.3G>C)和母亲(c.1856G>A),为复合杂合突变。现女方怀孕18周,要求羊水穿刺...
遗传学检查通常分为分染色体水平和基因水平的检测。再次强调临床上绒毛取样,羊水或脐血穿刺实际上都是指获取胎儿样本的手段而非检测方法。获取胎儿样本后根据不同的临床指征会选择相应的检测手段,如染色体培养核型分析,染色体拷贝数检测,基因检测等。 目前...
通过显带技术可以更好地确认染色体,大大提高了核型分析的精确度.染色体显带技术分为两大类,一种是整条染色体显带技术,如G显带;一种是局部显带技术如C显带.上面说的就是你的羊水染色体核型分析是采用的显带技术,分析了3个整条染色体,共计20个分裂相.检查的结果显示:胎儿性别是男性(XY表示是性别男性).14ps ...
羊水穿刺是一种常见的产前诊断方法,通过抽取羊水样本来检测胎儿的染色体和基因异常。这种方法在孕早期(通常在15-20周)进行,可以帮助孕妇和家人了解胎儿的健康状况,并做出相应的生育决策。然而,羊水穿刺结果的解读和处理需要专业的医疗知识和经验。 在正常情况下,羊水穿刺结果显示染色体核型正常,胎儿患染色体疾病的风险较低...
在解读羊水穿刺报告单时,还需要注意以下几个方面: 3.1 综合考虑结果:羊水穿刺报告单上的结果只是一种参考,不能作为最终诊断的依据。在解读报告单时,需要综合考虑其他临床信息和检查结果,以做出准确的诊断。 3.2 风险评估:报告单上的结果通常会附带一个风险评估,如“高风险”或“低风险”。这只是一个相对的评估,具...
患者32岁女性,曾进行过羊水穿刺,因唐筛结果不合格,脉络丛囊肿,羊水穿刺排除了基因问题,结果正常。目前怀孕30周,胎儿检查结果显示肺囊腺瘤,胆囊充盈欠佳,右肾位置略高。 医生建议 肺囊腺瘤在肺的边缘,不大,孕期观察,绝大多数可以出生后再说,比如做个手术,也挺安全的。胆囊充盈欠佳和右肾位置略高的问题可以咨询新生儿...
羊水穿刺是一种常见的产前诊断方法,用于检测胎儿是否存在染色体异常或其他遗传疾病。然而,很多孕妇对此并不了解,甚至对结果的等待和处理方式也知之甚少。今天,我们就来深入探讨羊水穿刺的流程、结果解读、后续处理等问题,帮助孕妇们更好地应对这个过程。 首先,羊水穿刺是如何进行的呢?在超声波引导下,医生会用一根细长的...
问题描述:孕妇羊水穿刺结果解读(女,36岁) 病情分析:这个报告提示Y染色体部分重复,至于有没有致病基因,应该做芯片进一步检查,父亲查就可以,因为在Y染色体上,覆盖范围就是能查到的范围,如果来自于您的遗传,理论上表现应该和您一样,如果有,可以接着做,问一下医院,有没有有意义的基因,需要进一步检查,主要是决定性别,...
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法.一般适合中期妊娠的产前诊断.羊水存在于羊膜腔内;受精卵于受精第七天形成羊膜腔,开始产生羊水,妊娠12周时羊水量为50毫升,20周时为400毫升,36～38周时为1000―1500毫升,接近预产期羊水量稍有下降。指导意见:羊水穿刺就属于介入性产前诊断,一般来说,我们先取母亲的血做筛查,筛查以后...