・112 ・遗传多代的14 /21罗伯逊易位一家系衡雪源李琳先证者女, 1岁半。 因发育迟缓就诊。 系第3 胎第1产, 足月 顺产。 出生时体重28 0 0 g , 身长50 咖, 会哭。 患儿出生时父亲30 岁, 母亲28 岁, 父、 母表型均正常, 非近亲婚配。查体: 先天愚型面容, 眼距宽, 耳位低, 鼻梁扁平, 张嘴吐舌, 通贯掌,
经非变性荧光原位杂交(ND-FISH)检测发现易位发生在小麦的7A染色体上,通过分子标记检测发现7-20是由冰草7P染色体与小麦7A染色体发生断裂—融合形成的整臂易位,外源染色体片段来源于冰草7P长臂,该外源片段与小麦7A染色体长臂发生融合形成易位染色体,因此7-20被...
Rob( 14;15) 患者的异常核型属D /D 组非同源性罗伯逊易位,是一种罕见的非同源性罗伯逊易位。本文例1的妻子及例2发生复发性流产原因是由于例1及例2都为14、15染色体平衡易位的携带者。两位患者为同胞姐弟,都为14,15号染色体罗伯逊易位,很大可能是由于其父亲或母亲遗传所致,因其父亲已故,母亲拒绝行染色体检查,故...
而多了1条t(13;14)易位染色 带者。 体,其核型为45,X%,一13,一14,+t(13;14) 讨 论 (图 1),属罗伯逊易位 t(13;14)携带者。其丈 夫核型正常。 国内外研究资料。-63表明,染色体异常是引 我们从先证者追查3代 (图2)。发现先证 起流产、死胎、新生儿死亡的重要因素。本家系 者之母 (1(s)曾有...
结果12个家系中,夫妇双方均为正常核型的新发家系8个;遗传性家系4个,均为母源性,其中1例母亲为21号染色体同源罗伯逊易位携带者,另3例母亲为同源罗伯逊易位型21-三体综合征患者,4个家系父亲核型均正常。有3个家系生育多个子女,其中2个...
内容提示: 遗传HEREDITAS (Be ijin9) 4(6) " 33- 34 1982一 个罗 伯逊易 位t (13;1 4) 家系的 核型 分析‘’游 绍阳( 衡阳医学院生物教研室,湖南)1980年10月, 我们在湖南衡阳地区发现一个罗伯逊易位 t(13;14)家系。 此家系两代人中, 5人具有 t( 13;14)易位染色体, 这在国内还是比较罕见的。
为了在细胞水平上研究13/17罗伯逊易位猪群这一种质资源,试验采用组织块分离法对13/17罗伯逊易位杂合子猪,纯合子猪及正常核型家猪耳组织进行了分离培养,构建了3个成纤维细胞系,并对其进行了形态学,生长动力学,核型分析,绿色荧光蛋白报告质粒转染和微生物污染检测等生物学特性研究.结果表明:3种核型家猪细胞形态均为标...
我们在遗传咨询门诊中发现了一例罕见的遗传3代的t(13;22)罗伯逊易位和同时遗传2代的9号染色体臂间倒位的家系,现将病例报道如下。 病例摘要 先证者,刘××,女,28岁。出生时母亲29岁。其母前2次妊娠均为晚期流产。先证者表 Full-Text Contact Us service@oalib.com QQ:3279437679 WhatsApp +8615387084133 ...
罗伯逊易位一家系罗伯逊易位一家系 关长吉;王格;韩维田;李学付;王彦 【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》 【年(卷),期】2007(024)001 【摘要】患者女,32岁,因生育一对脑瘫的孪生姐妹,且又怀孕18周,而行产前检查。夫妇双方表型均正常,智力正常,非近亲结婚。其兄已婚且生育一正常男孩。患者已生育的一对孪生...
结果12个家系中,夫妇双方均为正常核型的新发家系8个;遗传性家系4个,均为母源性,其中1例母亲为21号染色体同源罗伯逊易位携带者,另3例母亲为同源罗伯逊易位型21-三体综合征患者,4个家系父亲核型均正常。有3个家系生育多个子女,其中2个父母核型正常的家系曾经生育过正常核型子代,1例母亲为同源罗伯逊易位型21-三体综...