近日，上海市卫生健康委员会、上海市中医药管理局、上海市科学技术委员会、上海市经济和信息化委员会以及上海市药品监督管理局联合发布了《上海市主要罕见病名录（2025版）》（文末附名录原文）。该名录共纳入278种疾病，旨在进一步强化上海市的罕见病管理工作，提升罕见病诊疗水平，切实维护罕见病患者的健康权益，同时，...
好消息是，上海第二批罕见病名录（2025），包括第一批收录的病种，已列入罕见病达278种。作为中国首次罕见病学术机构定义的执笔专家，复旦大学医学遗传研究院马端教授3月16日在沪透露，上海这一病种收录量，比我国罕见病新目录中的207种罕见病更多。截至去年底，基于前后两批的中国罕见病目录，已有188种罕见病药物上...
近日,上海市卫生健康委员会、上海市中医药管理局、上海市科学技术委员会、上海市经济和信息化委员会以及上海市药品监督管理局联合发布了《上海市主要罕见病名录(2025版)》(文末附名录原文)。该名录共纳入278种疾病,旨在进一步强化上海市的罕见病管理工作,提升罕见病诊疗水平,切实维护罕见病患者的健康权益,同时,2016年...
据华东师大生命科学学院石铁流教授介绍:“本次发布的中国人群罕见病名录( The Catalogue of Chinese Rare Disease,以下简称“CCRD”)内的疾病名称和信息主要援引我们已建成的国际上最全面的罕见病信息注释平台 -– eRAM,同时整合了Orphanet、OMIM、DO、H...
今天，石铁流团队和林欣团队合作建立中国人群罕见病名录（The Catalogue of Chinese Rare Disease），以公共网站www.unimd.org/ccrd正式上线，目前平台共收录4455种罕见病，并以相关的文献和病例为支持，进一步提高大众对罕见病的关注和认知，并促进罕见病的筛查、诊断及预防。根据世界卫生组织（WHO）的定义，患病人数占...
好消息是,上海第二批罕见病名录(2025),包括第一批收录的病种,已列入罕见病达278种。作为中国首次罕见病学术机构定义的执笔专家,复旦大学医学遗传研究院马端教授3月16日在沪透露,上海这一病种收录量,比我国罕见病新目录中的207种罕见病更多。截至去年底,基于前后两批的中国罕见病目录,已有188种罕见病药物上市。事实...
为什么要整理这份名录? 去年9月9日,认识了华瑞同康的肖老大哥,定居成都的北京人,资助了一家关爱罕见病的慈善组织,成都希爱社会服务中心,链接了700余名DMD罕见病患儿; 9月15日,结识了复旦大学的安老师,遗传学者,“小彩虹论坛”发起人,和众多遗传领域专家,致力...
好消息是,上海第二批罕见病名录(2025),包括第一批收录的病种,已列入罕见病达278种。作为中国首次罕见病学术机构定义的执笔专家,复旦大学医学遗传研究院马端教授3月16日在沪透露,上海这一病种收录量,比我国罕见病新目录中的207种罕见病更多。截至去年底,基于前后两批的中国罕见病目录,已有188种罕见病药物上市。事实...
上海市主要罕见病名录 (2025版) 绿色字体* 为与2016年版相同的疾病条目 绿色底色 为与第一批《中国罕见病目录》相关条目 ⻩色底色 为与第二批《中国罕见病目录》相关条目…
今天,石铁流团队和林欣团队合作建立中国人群罕见病名录(The Catalogue of Chinese Rare Disease),以公共网站www.unimd.org/ccrd正式上线,目前平台共收录4455种罕见病,并以相关的文献和病例为支持,进一步提高大众对罕见病的关注和认知,并促进罕见病的筛查、诊断及预防。