结论:结蛋白病临床的突出表现为骨骼肌和心肌联合受累,超过1/3的患者需要安装起搏器或猝死。肌肉病理改变符合经典的结蛋白病改变,但出现环状杆状体罕见报道。4个新发现的点突变,经过体外细胞转染研究均证实为致病突变,也提示我国人群结蛋白病发病率不低。
结蛋白病(desminopathy),又称骨骼肌心肌病,是由于结蛋白基因突变导致的一种遗传性肌肉病,属于肌原纤维肌病的一种亚型。其病理改变特点是肌纤维内出现异常的蛋白沉积,在电镜下可以发现肌原纤维之间存在大量颗粒细丝物质。其临床特点是成年发病,表现为骨骼肌、心肌和平滑肌的不同程度受累。部分结蛋白病患者骨骼肌受累可...
透射电镜下可观察到结蛋白病的周围神经超微结构变化,如下图所示,正常情况下:髓鞘的loops与轴膜形成紧密的隔膜样链接,而结蛋白病患者横带消失,髓鞘与轴膜间隙扩大,同时郎飞结延长,结间距缩短。 关于抗NF155阳性的CIDP在7月19号的《CIDP 还是 NF155结蛋白病?》中已详细介绍...
NF155为神经束蛋白,表达于郎飞氏结旁区的施万细胞,血清学研究发现仅有4-18%的CIDP患者NF155抗体阳性,此类疾病特点为:患者更年轻,伴震颤和感觉性共济失调,神经传导示四肢远端潜伏期及F波潜伏期更长,对IVIG治疗反应差。病例对照研究发现,此类患者可从利妥昔单抗治疗中获益。 抗CNTN1阳性CIDP与抗NF155阳性的CIDP类...
结蛋白沉积性肌病为一种罕见的肌病,属于代谢性疾病,以家族性病例多见,亦可以遗传.建议采用促进肌力的...
结蛋白肌病发展快吗健康咨询描述：结蛋白肌病发展快吗结蛋白肌出现这种发病快的话，建议可以配合医生的...
根据当前医疗人员对结蛋白病的临床研究得出的数据来说,结蛋白是一种发现于肌节Z线附近的III型IF分子量56kD的中间丝蛋白,结蛋白只在脊椎动物中表达,但其同源蛋白在很多生物中都有发现。而引起结蛋白病的原因有很多,建议你到正规医院做个详细的身体检查,然后根据医生的指导建议对症治疗。相关...
1、结蛋白沉积性肌病并呼吸衰竭1例 作者:商丽 宁方玉 徐玲芳 肖莹莹 李娟 黄家香 【关键词】 结蛋白沉积性肌病;呼吸衰竭 结蛋白沉积性肌病为一种罕见的肌病,1980年Edstrom首先报道,病因未明,发病年龄248岁不等,男女均可患病;家族性病例多见,亦可见散发性疾病,多呈常染色体显性遗传;骨骼肌、心肌常受累,罕见平滑...
结蛋白肌病主要表现为下肢对称性远端肌无力,部分病例累及心肌和心脏传导系统。本文报道1例少见的结蛋白肌病病例,双侧心室心肌受累导致心力衰竭以及传导系统受累导致束支传导阻滞。 关键词: 结蛋白肌病;心力衰竭;心脏传导系统 ABSTRACT Desmin myopathy is mainly characterized by symmetrical distal muscle weakness of the ...
结蛋白沉积性肌病结蛋白沉积性肌病你好！应考虑是颈椎疾病原因可能 ，做理疗治疗和加强运动。