约13%的DMD患者因点突变形成终止密码子,导致蛋白质的合成提前终止;越过DMD基因异常终止密码的治疗; PTC124可忽视抗肌萎缩蛋白基因上存在的无义突变,产生具有部分功能的蛋白质, 使DMD转变为BMD;2014年12月3日,PTC公司宣布PTC124在德国上市;适用于5岁以上能够行走具有无义突变的患儿(13%DMD)。 转自DMD家园 送TA...
利用抑制性tRNA进行无义突变遗传病的治疗 无义突变是由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子(UAA、UAG或UGA),从而使肽链合成提前终止,造成蛋白质的功能改变,引发相关疾病。约有10%~15%的人类基因相关遗传疾病是由无义突变引发的。常规的基因治疗是将正常基因的cDNA序列或是有治疗价值的基因(如...
(4)一种sup-tRNA可以治疗由同一种无义突变引起的不同疾病 由题意可知,无义突变是由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子(UAA、UAG或UGA),从而使肽链合成提前终止,造成蛋白质的功能改变,引发相关疾病。而抑制性tRNA(sup-tRNA)可以识别无义突变的终止密码子,使得mRNA在翻译至无义突变位点时...
利用抑制性tRNA进行无义突变遗传病的治疗无义突变是由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子(UAA、UAG或UGA),从而使肽链合成提前终止,造成蛋白质的功能改变,引发相关疾病。约有10%~15%的人类基因相关遗传疾病是由无义突变引发的。常规的基因治疗是将正常基因的cDNA序列或是有治疗价值的基因(如...