细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)是一种较罕见的常染色体隐性遗传病, 是先天性肾上腺皮质增生症中较为罕见的一类,其典型表现有类固醇合成异常、男和女外生殖器不明、原发性闭经和卵巢囊肿、青春期男性男性化较差及Antley-Bixler综合征(ABS)样骨骼畸形等。细胞色素P450氧化还原酶(POR) 是一种黄素蛋白,在内质网作...
细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)是一种单基因遗传病,在正常人群中,其携带者的概率为1/100,图1是某PORD患者家系的遗传系谱图,图2中a、b、c、d条带分别是I1、I2、Ⅱ5、Ⅱ6的该对基因电泳检测结果(不考虑突变及X、Y染色体的同源区段)。下列叙述正确的是( ) A. 该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传或...
细胞色素 P450 氧化还原酶缺乏症的英文名字是Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency。基因解码表明:细胞色素P450氧化还原酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。细胞色素P450氧化还原酶(Cytochrome P450 oxidoreductase,POR)是一种酶,参与多
诊断:细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(P450 oxidoreductase deficiency,PORD)。 图1患儿全身外观照片 讨论 PORD是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由7号染色体POR基因纯合或复杂杂合变异引起,POR基因编码所有微粒体细胞色素P450酶和一些非细胞色素P450酶的电子供体,出现变异时...
在正常人群中,细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)携带者概率是1/100,图2中 A. 该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传 B. Ⅲ8的致病基因仅来自Ⅱ6 C.
最近有两项研究共同证实了细胞色素P450还原酶(POR)是铁死亡的关键因素。POR(和CYB5R1)可以将电子从NAD(P)H转移到氧,产生H2O2,然后驱动脂质过氧化,膜破裂和铁死亡。本文对这一发现作一详细的评论。 主要结果: 最强大的抗铁死亡防御系统被认为是...
细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)是CAH中较为少见的一类。细胞色素P450氧化还原酶(POR)是一种膜结合的黄素蛋白,在还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)到P450酶的电子传递中起核心作用。POR在P450c17的17,20-裂解酶反应中起关键作用,它与所有57种微粒体P450酶相互作用,包括P450c21(21-羟化酶)和P450c19(芳...
CAH是一种少见的遗传性代谢紊乱,也是一组常染色体隐性遗传病,主要由类固醇生成酶基因突变或细胞色素P450氧化还原酶(cytochrome P450 oxidoreductase,POR)基因突变引起[1]。本文报道了1例POR基因突变致CAH患者并进行了文献复习,以期提高临床对该病的认识与规范化诊治水平。 1 病例简介 患者,女,16岁,足月顺产,因"月经...
爱企查为您提供上海康朗生物科技有限公司POR;细胞色素P450氧化还原酶(CPR)重组蛋白 种属其全等产品,您可以查看公司工商信息、主营业务、详细的商品参数、图片、价格等信息,并联系商家咨询底价。欲了解更多含dna酶、rna酶水、试剂盒、rnart-pcr、纤维素、线状dna、定量pcr
细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)是CAH中较为少见的一类。细胞色素P450氧化还原酶(POR)是一种膜结合的黄素蛋白,在还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)到P450酶的电子传递中起核心作用。POR在P450c17的17,20-裂解酶反应中起关键作用,它与所有57种微粒体P450酶相互作用,包括P450c21(21-羟化酶)和P450c19(芳...