ACAD9相关线粒体复合物1缺乏症是由ACAD9基因突变引起的。ACAD9基因编码丙酮酸脱氢酶,该酶是线粒体复合物1的一个亚基,参与线粒体呼吸链的功能。因此,ACAD9基因突变会导致ACAD9相关线粒体复合物1缺乏症。 ACAD9相关线粒体复合物1缺乏症基因检测数据库比对与基因解码分析 ACAD9是编码丙酰辅酶A脱氢酶9的基因,它...
基因解码基因检测结合辅助生殖可通过以下方式增加胎儿避免NDUFAF5相关线粒体复合物1缺乏的可能性: 1. 对准父母进行NDUFAF5基因检测,了解是否为该疾病的隐性携带者。如果双方都不是携带者,则生育子代不会患病。 2. 如果一方或双方为NDUFAF5基因突变携带者,可以进行配子或胚胎的基因检测,选择没有该突变的配子或胚胎进...
NDUFS6相关线粒体复合物1缺乏症的英文名字是Mitochondrial Complex 1 Deficiency, NDUFS6-Related。基因解码表明:NDUFS6基因编码的蛋白质是线粒体复合物1的一个亚基,该复合物是线粒体呼吸链中的一个关键组成部分。线粒体复合物1是电子传递链中的第一个复合物,它将电子从NADH传递给辅酶Q10,并产生质子梯度,用于...
ACAD9相关线粒体复合物1缺乏症的英文名字是Mitochondrial Complex 1 Deficiency, ACAD9-Related。基因解码表明:ACAD9相关线粒体复合物1缺乏症是由ACAD9基因突变引起的一种遗传性疾病。ACAD9基因编码一种称为丙酰辅酶A脱氢酶9的酶,该酶在线粒体复合物1中起着重要的作用。线
ACAD9相关线粒体复合物1缺乏症的英文名字是Mitochondrial Complex 1 Deficiency, ACAD9-Related。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:ACAD9相关线粒体复合物1缺乏症是由ACAD9基因突变引起的。ACAD9基因编码一种酰辅酶A脱氢酶,该酶参与线粒体复合物1的功能。突变导致ACAD9功能异常,进而影响线粒体复合物1的正常...
《线粒体呼吸链复合物1相关线粒体基因与核基因研究》是杨艳玲为项目负责人，北京大学为依托单位的面上项目。科研成果 项目摘要 Leigh病是儿童相对常见的致死性线粒体脑病，复合物I缺陷是导致Leigh病的主要病因。预实验中，我们从166例Leigh病患儿中发现了45例（27.1%）复合物I缺陷，经过线粒体基因点突变分析，发现...