Apaf-1能使ATP水解为ADP。ADP与Cyt-C共同促进与Apaf-1之间的相互聚合, 从而形成强胱冬肽酶活性的复 9、合物, 即凋亡小体 (apoptosome) 20, 进一步激活半胱氨酸蛋白酶家族上游的起始因子胱天蛋白酶-9。在其他辅助因子的协助下进行自我活化并激活下游凋亡执行器胱天蛋白酶-3因子, 进而引起一系列因子活化反应,...
[0013] 在一些实施方案中,涉及线粒体功能的至少一个核DNA(nDNA)基因中的至少一个 突变或缺失包括涉及磷脂代谢、有毒化合物代谢、二硫键中继系统、铁硫蛋白组装、tRNA修 饰、mRNA加工、线粒体融合或裂变、三磷酸脱氧核苷酸合成、蛋白质质量控制和降解、ATP和 ADP转运或其组合的nDNA基因中的至少一个突变或缺失。
13.在一些实施方案中,涉及线粒体功能的至少一个核dna(ndna)基因中的至少一个突变或缺失包括涉及磷脂代谢、有毒化合物代谢、二硫键中继系统、铁硫蛋白组装、trna修饰、mrna加工、线粒体融合或裂变、三磷酸脱氧核苷酸合成、蛋白质质量控制和降解、atp和adp转运或其组合的ndna基因中的至少一个突变或缺失。在一些实施...