纤毛运动障碍综合征是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病,主要特征是纤毛在细胞表面运动的异常。主要常见症状有呼吸道症状、鼻窦问题、耳部问题、不育症、心脏问题等。 1、呼吸道症状:慢性咳嗽是最常见的症状,由于黏液在呼吸道中无法有效清除。呼吸道感染的频率较高,包括反复的支气管炎、肺部感染和肺炎。 2、鼻窦问题:...
人体内有纤毛的部位主要包括呼吸道、输卵管和某些内脏器官的表面。纤毛是一种微小的、类似毛发的结构,它们通过协调一致的摆动,有助于清除异物、细菌和其他有害物质。 纤毛运动障碍可能引起的症状主要包括: 1. 呼吸道问题:呼吸道纤毛运动障碍可能导致慢性咳嗽、呼吸困难、反复呼吸道感染等症状。纤毛无法有效清除呼吸道分泌...
与 18 岁前确诊原发性纤毛运动障碍的患者相比,成年期确诊原发性纤毛运动障碍的患者原发性纤毛运动障碍家族史、慢性湿咳、鼻窦炎、弥漫性全细支气管炎、铜绿假单胞菌感染、放射性支气管扩张和肺恶化的患病率较高NRDS、中耳炎、分离的肺炎链球菌和放射性肺不张的患病率较低。 基因检测谱和纤毛特征 关于基因检测谱,...
一、原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是纤毛结构或功能缺陷。 PCD发病率为1∶15000~1∶20000,但因其漏诊、误诊率较高,实际的发病率可能高于这个数字。 新生儿期PCD患者有上呼吸道和下呼吸道反复感染引起的湿咳,常表现为鼻窦炎、中耳炎和听力缺陷。约50%的患者表...
B Mucociliary Transport | 纤毛运动是呼吸系统 PART 1: Scientific Basis of Lung Function(肺功能的基础)的第7集视频,该合集共计11集,视频收藏或关注UP主,及时了解更多相关视频内容。
原发性纤毛运动障碍(primaryciliarydyskinesia,PCD)是由于纤毛运动异常引起一系列临床表现的一组遗传异质性疾病,以纤毛运动障碍为特征,该疾病系基因突变导致纤毛结构和(或)功能异常,致使各脏器纤毛上皮发生运动障碍,表现为含纤毛组织器官的功能障碍,严重危害人体健康,还可导致部分患者在胚胎发育时期即发生器官偏侧性改变,导...
脑室管膜上皮细胞,也称为E1细胞,富含运动纤毛1通过纤毛摆动产生定向脑脊液流2,3和维持大脑内稳态3-5。纤毛运动缺陷会引起脑脊液流的异常,从而导致脑积水1-3,6。为了能产生定向脑脊液流,E1细胞必须协调每个细胞和邻近细胞间的纤毛摆动3。近年来,该领域内提出了一种全组织技术(Wholemount technique),用于研究脑室产生...
ReCode Therapeutics公司前不久宣布,首位患者接受RCT1100治疗,这是一种基于mRNA的全新疗法,目前正在一项1期研究中对由DNAI1基因致病突变引起的原发性纤毛运动障碍(PCD)患者进行评估。 ReCode Therapeutics首席执行官Shehnaaz Suliman博士表示:“这是PCD患者首次接受基于mRNA...
纤毛是细胞游离面伸出来的毛发状细胞器,可通过协调地摆动推送液体、颗粒物等。由于PCD患者纤毛不摆动或摆动异常,呼吸道内黏液、病原体等排出障碍,患者常表现为慢性湿咳合并流涕鼻塞,反复肺部感染。肺组织呈慢性、进行性破坏。咽鼓管处纤毛运动障碍,患者可能合并中耳炎。胚胎期纤毛在内脏的偏侧化发育中起着至关重要的...
原发性纤毛运动障碍(primaryciliarydyskinesia,PCD)是基因突变引起纤毛结构或功能缺陷导致的罕见遗传病,常染色体隐性遗传,罕有X染色体遗传者,大部分患者为近亲结婚的后代,男女患者比例相当。国外报道其发病率为1∶15000~1∶20000,但因其漏诊、误诊率较高,实际的发病率可能高于...