疾病简介:糖磷脂酰肌醇生物合成缺陷1,也称为糖磷脂酰肌醇缺乏症,与先天性白内障、先天性心脏病、鱼鳞病、智力发育障碍和耳部异常综合症以及前段发育不良4有关,其症状包括失神发作。与糖磷脂酰肌醇生物合成缺陷1有关的重要基因是PIGM(磷脂酰肌醇糖基锚定生物合成类M),其相关通路/超级通路包括翻译后修饰:GPI锚定蛋...