百度试题 结果1 题目单选糖原累积病I型是由于缺乏下列哪种酶() A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 氨基己糖酶 C. 酪氨酸酶 D. 葡萄糖一6一磷酸酶 E. 半乳糖I—磷酸一尿昔转移酶 相关知识点: 试题来源: 解析 D
GSDⅡ型是由GAA突变导致α-1,4-葡萄糖苷酶缺陷,造成糖原堆积在溶酶体和胞质中,使心肌、骨骼肌等脏器损害。根据发病年龄、受累器官、严重程度和病情进展情况可分为婴儿型(infantile-onset pompe disease,IOPD)和晚发型(late-onset pompe disease,LOPD)。 二、...
糖原累积病Ⅰ型和Ⅱ型(Glycogen Storage Disease Type l,TypeⅡ,简称GSD1,GSD2)也被叫做糖原贮积症Ⅰ型和Ⅱ型,是因不同基因缺陷引起的一组糖原代谢障碍性疾病, 均为常染色体隐性遗传病。 糖原累积病Ⅰ型为肝糖原沉积病也叫做von ...
A. I型 B. O< underline>型< /underline> C. IV型 D. VI型 E. II型 相关知识点: 试题来源: 解析 A 糖原累积病(GSD)是一组由于糖原合成或分解代谢中酶缺陷导致的遗传性疾病。根据酶缺陷的类型和临床表现,GSD被分为多个类型,其中I型是最常见的类型,约占所有GSD病例的25%-30%。
遗传与变异糖原累积病是因遗传物质改变而引发糖原代谢相关酶活性异常的一类疾病。目前发现有Ⅰ型(相关基因用A/a表示)。Ⅱ型(相关基因用B/b表示)等多种类型,其中
糖原 (3) 基因检测发现,与正常人相比,图9中Ⅱ-1体内GAA酶的第912位氨基酸由脯氨酸(密码子:5'-CCG-3')变为亮氨酸(密码子:5'-CUG-3')。据此测,II-1体内决定亮氨酸的模板链中碱基序列为5'--3'。 (4) 据图及相关信息判断,Ⅱ型糖原累积病的致病基因位于(X/Y/常)染色体上,其遗传方式是(显性/...
身材矮小以及肥胖。根据查询民福康显示，糖原累积病一型的主要诊断依据不包括身材矮小以及肥胖，糖原累积病是由于先天性的酶功能缺陷，所导致的糖原代谢障碍性疾病。糖原累积病一型患者通常在出生后不久就出现低血糖，伴有肝脏肿大、血脂偏高、高乳酸血症等表现，部分患儿会出现身材矮小以及肥胖，但并不是主要...
成人Ⅰ型糖原累积病一例 维普资讯 http://www.cqvip.com
所属专辑:罕见病糖原累积症护理手册(1型) 喜欢下载分享 声音简介 第一篇基础知识 1 什么是血糖?为什么维持血糖对人非常重要? 血液中的葡萄糖称为血糖,正常人空腹时血糖值大约为4~6mmol/L。葡萄糖是人体的重要组成成分,也是能量的重要来源。人体内各组织细胞活动所需的能量大部分来自葡萄糖,所以血糖必须保持一定的...
糖原累积病Ⅰ型合并新型隐球菌脑膜炎的护理一例 维普资讯 http://www.cqvip.com