GSDⅡ型是由GAA突变导致α-1,4-葡萄糖苷酶缺陷,造成糖原堆积在溶酶体和胞质中,使心肌、骨骼肌等脏器损害。根据发病年龄、受累器官、严重程度和病情进展情况可分为婴儿型(infantile-onset pompe disease,IOPD)和晚发型(late-onset pompe disease,LOPD)。 二、...
百度试题 结果1 题目单选糖原累积病I型是由于缺乏下列哪种酶() A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 氨基己糖酶 C. 酪氨酸酶 D. 葡萄糖一6一磷酸酶 E. 半乳糖I—磷酸一尿昔转移酶 相关知识点: 试题来源: 解析 D 反馈 收藏
糖原累积病Ⅰ型和Ⅱ型(Glycogen Storage Disease Type l,TypeⅡ,简称GSD1,GSD2)也被叫做糖原贮积症Ⅰ型和Ⅱ型,是因不同基因缺陷引起的一组糖原代谢障碍性疾病, 均为常染色体隐性遗传病。 糖原累积病Ⅰ型为肝糖原沉积病也叫做von ...
身材矮小以及肥胖。根据查询民福康显示，糖原累积病一型的主要诊断依据不包括身材矮小以及肥胖，糖原累积病是由于先天性的酶功能缺陷，所导致的糖原代谢障碍性疾病。糖原累积病一型患者通常在出生后不久就出现低血糖，伴有肝脏肿大、血脂偏高、高乳酸血症等表现，部分患儿会出现身材矮小以及肥胖，但并不是主要...
A. I型 B. O< underline>型< /underline> C. IV型 D. VI型 E. II型 相关知识点: 试题来源: 解析 A 糖原累积病(GSD)是一组由于糖原合成或分解代谢中酶缺陷导致的遗传性疾病。根据酶缺陷的类型和临床表现,GSD被分为多个类型,其中I型是最常见的类型,约占所有GSD病例的25%-30%。
糖原累积病XIII型(GSD XIII)是一种罕见的遗传性疾病,由于缺乏糖原分解酶的活性而导致糖原在肝脏和肌肉中的异常积累。目前尚无治愈该疾病的方法,但早期诊断和管理可以帮助减轻症状和预防并发症。 基因检测可以用于诊断糖原累积病XIII型。通过检测相关基因中的突变或变异,可以确定患者是否携带该疾病的致病基因。然而,糖原...
糖原 (3) 基因检测发现,与正常人相比,图9中II-1体内GAA酶的第912位氨基酸由脯氨酸(密码子:5′-CCG-3′)变为亮氨酸(密码子:5′-CUG-3′)。据此测,II-1体内决定亮氨酸的模板链中碱基序列为5′-3′。 (4) 据图及相关信息判断,II型糖原累积病的致病基因位于(X/Y/常)染色体上,其遗传方式是(显性...
目的:糖原累积病Ⅰ型(glycogen storage disease,GSD)是葡萄糖-6-磷酸酶系统缺陷引起肝脏糖原代谢障碍的一组常染色体隐性遗传疾病,发病率为1/100000,其中GSD Ib型(约占20%)多有中性粒细胞减少和细胞吞噬功能障碍,可导致肠道反复感染和免疫失衡,促使部分患者出现炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)样表现.目前...
成人Ⅰ型糖原累积病一例 维普资讯 http://www.cqvip.com
百度试题 结果1 题目关于糖原累积症的叙述错误的是: A. 是一种遗传性代谢病 B. 可分为8 型 C. Ⅲ型糖原累积症缺乏脱支 D. Ⅰ型糖原累积症缺乏葡萄糖6-磷酸酶 E. 受累器官是肝、肾 相关知识点: 试题来源: 解析 E 反馈 收藏