三、人类遗传病及预防(22分)糖原累积病是由于糖原合成或分解过程中相关的酶活性异常,导致糖原积累过多而引起的一类人类遗传病。图1为某家族的糖原累积病的遗传系谱图。 (相关基因用B/b表示)。I)口口正常男性2O正常女性II2Q男性患者 。女性患者III12图112.(3分)据相关信息及已学知识判断,糖原累积病患者与正常人相比
C、根据题干信息,“患者肝糖原无法被分解,积累于溶酶体内,使溶酶体变大”,说明患者的肝脏细胞中溶酶体变大明显,C正确; D、根据题干信息,“Ⅱ型糖原累积病是人体常染色体发生隐性突变而导致的”,说明基因治疗有望改善患者部分症状,D正确。 故选:B。溶酶体: (1)形态:内含有多种水解酶;膜上有许多糖,防止本身...
糖原累积病Ⅲ型，也称为脱支酶缺陷型GSD III，是一种常染色体隐性遗传病，主要由于糖原脱支酶的功能障碍导致。此病特征是异常的带短支链糖原在肝脏和肌肉中积聚，引发一系列症状。主要分为两种类型，Ⅲa型约占85%，肝脏和肌肉都受到影响，而Ⅲb型仅肝脏受累，占比15%。婴儿期和儿童期的临床表现与Ⅰ...
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。心肌糖厚沉积病为糖原合成和分解代谢中所需一系列酶的缺陷所致病变,是一种先天性代谢病,本病罕见,是引起婴儿心脏迅速增大的疾病之一,亦即所谓特发性心脏肥大。 【病因】 为糖原分解酶(如a-1,4-葡萄糖苷酶)的缺...
11.糖原积累病是酶缺陷所致的一组先天性糖代谢紊乱性疾病,多数属于常染色体隐性遗传,少数属于伴X染色体隐性遗传.该病多发生于婴儿时期,在少年时期即可缓解或消失.患者不能正常代谢糖原,使糖原分解发生障碍,因此糖原大量沉积于组织中而致病.根据上述材料,判断下列说法正确的是( ) A. 糖原积累病说明基因可通过控制蛋白...
11.糖原积累病是酶缺陷所致的一组先天性糖代谢紊乱性疾病,多数属于常染色体隐性遗传,少数属于伴X染色体隐性遗传.该病多发生于婴儿时期,在少年时期即可缓解或消失.患者不能正常代谢糖原,使糖原分解发生障碍,因此糖原大量沉积于组织中而致病.根据上述材料,判断下列说法正确的是( ) A. 糖原积累病说明基因可通过控制蛋白...
8.糖原积累病Ⅱ型是溶酶体内酸性α-葡萄糖苷酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病。将编码 _ 葡萄糖苷酶的基因转入兔中,可获得在乳汁中分泌α-葡萄糖苷酶的转基因兔。下列相关叙述错误的是8.糖原积累病Ⅱ型是溶酶体内酸性α-葡萄糖苷酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病。将编码 _ 葡萄糖苷酶的基8.糖原积累病Ⅱ型是溶酶...
糖原累积病是因体内先天性酶缺乏所引发的一种疾病，它导致患者糖原代谢出现问题。人体内众多酶参与糖原的合成与代谢，一旦缺乏这些酶，糖原的存储就会变得异常，从而引发糖原积累病。患者在出生后即可能出现病情，伴随低血糖、生长发育迟缓及酮症酸中毒等症状。本文对糖原累积病进行了概述，介绍了其定义、病因...
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。是一组由于细胞内合成及能量转运的生化通路异常而产生的一组疾病,主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常有关。临床主要表现为骨骼肌的功能障碍,如运动不耐受、肌肉痉挛性疼痛,甚至肌肉分解坏死,临床可伴或不伴其他脏器...
糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病,有多种类型,由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。糖原累积症ⅲ型诊断靠酶学分析,并可根据酶学分析结果将分成不同类型。 【治疗措施】 高蛋白饮食可改善生长发育状态和肌力,但最近研究认为高淀粉、标准蛋白饮食效果更好。无特效疗法,高蛋白低糖饮食,加食玉米油未能阻止肝...